瑞金內分泌科研究取得重要進展
...其他典型患者的基因突變幾乎使酶活性完全喪失。而利用多種生物信息學手段所構建的三維蛋白結構分析表明,該致病突變僅可使靠近功能域的α螺旋輕微背曲,導致酶學功能的輕度改變,進一步證實其基因型和表型的相關性。...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...,療效肯定,現已被廣泛接受。目前在國內外已被應用在多種原因的矮小症的治療中,如特發性矮小,吐納綜合徵,宮內生長遲緩性矮小,中樞性特發性性早熟,慢性腎臟疾病引起的矮小,先天性軟骨發育不全等。但在先天性腎...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期第十二章 鈣磷代謝及微量元素--第一節 鈣磷代謝
...組成成分;此外,無機離子還參與信息傳遞,凝血過程等多種生理功能。5g),每天要量在100mg以上,如鈣、磷、鉀、鈉、氯、鎂等稱爲常量元素,而人體內含量甚微,每日需要量僅爲μg或mg水平者,稱爲微量元素。包括鐵、碘、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學上海瑞金醫院發現17OHD致病基因五種新突變
...而其他典型患者的基因突變幾乎使酶活性完全喪失。利用多種生物信息學手段所構建的三維蛋白結構分析表明,該致病突變僅可使靠近功能域的α螺旋輕微背曲,導致酶學功能的輕度改變,進一步證實其基因型和表型的相關性。作者...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組上海二醫大發現17OHD致病基因五種新突變
...而其他典型患者的基因突變幾乎使酶活性完全喪失。利用多種生物信息學手段所構建的三維蛋白結構分析表明,該致病突變僅可使靠近功能域的α螺旋輕微背曲,導致酶學功能的輕度改變,進一步證實其基因型和表型的相關性。作者...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脯氨酰羥化酶域2蛋白抑制缺氧誘導的內皮細胞增殖
2007年01月17日Hypertension.2006Nov13;[Epubaheadofprint]9脯氨酰羥化酶域2蛋白(PHD2)通過定位在氧依賴的降解區域的特異脯氨酰殘基的羥化反應參與缺氧誘導因子(HIF)-1alpha降解的信號通路,與預想中,過度表達PHD2的內皮細胞(ECs)可以減低HIF-1a...
行業資訊;臨牀快報;藥理學第二節 膠原蛋白
...不同,發病的嚴重性亦不同。此外,有些膠原性疾病涉及多種膠原合成紊亂或合成過程中酶(如賴氨酸羥化酶,賴氨酸氧化酶)活性的異常。如EhlersDanlos綜合症即有10種以上不同膠原的缺陷,其症狀主要爲關節過度伸張,皮膚彈...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學21-羥化酶缺陷症1例
...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療,1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告第二節 脂質代謝
...細胞器膜上,從而更新其磷脂。 甘油磷脂的降解是由多種磷脂酶類(phospholipase)分別作用於甘油磷脂分子中的不同酯鍵。作用於1,2位酯鍵的酶分別稱爲磷脂酶A1和A2,作用於溶血磷脂1位酯鍵的酶稱爲磷脂酶B1,作用於3位磷...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化21羥化酶缺乏致女性假兩性畸形的治療效果
...中華泌尿外科雜誌2005Vol.26No.8P.569-5718(杭州)爲了探討21-羥化酶缺乏(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)致女性假兩性畸形的臨牀診斷及治療方法。研究者21-羥化酶缺乏症患者24例,女,平均年齡5歲8個月。臨牀表現爲男性化徵象,陰蒂肥...
行業資訊;臨牀快報;整形外科