脂質沉積性肌病
...成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞嚥肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久,無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。隨病情進...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂沉積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅰ型
...徵性改變之一。肱骨近端呈內翻畸形。由於骨幹兩端呈非對稱性生長,可致骨端彎曲、傾斜,以橈尺骨遠端尤着,其關節面呈相對性傾斜。股骨近端常變細彎曲,可形成明顯的髖內翻畸形,有的可呈髖外翻畸形。股骨遠端受累較...
疾病;風溼免疫科脂肪纖維瘤
...ibromalipomatodes;xanthomatosis;黃瘤;黃瘤病;黃脂增生病;脂肪纖維瘤;脂肪性纖維瘤;脂瘤性纖維瘤;黃瘤症;黃疣病ICD號:E67.8:分類一:代謝科代謝性疾病分類二:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8:分類:腫瘤科皮膚腫...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病脂肪性纖維瘤
...ibromalipomatodes;xanthomatosis;黃瘤;黃瘤病;黃脂增生病;脂肪纖維瘤;脂肪性纖維瘤;脂瘤性纖維瘤;黃瘤症;黃疣病ICD號:E67.8:分類一:代謝科代謝性疾病分類二:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8:分類:腫瘤科皮膚腫...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀...
疾病;神經內科二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...能。2.假性類風溼性關節炎此型約佔CPPD病人的5%,表現爲對稱性多關節受累。雖然症狀較輕,但持續時間較長,幾風吹雨打或幾月,表現爲晨僵、疲憊、滑膜增厚、屈曲攣縮、血沉增快等。約10%病人IgM類風溼因子陽性,約1%病人...
疾病CM1黑蒙性白癡
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黃色瘤
...ibromalipomatodes;xanthomatosis;黃瘤;黃瘤病;黃脂增生病;脂肪纖維瘤;脂肪性纖維瘤;脂瘤性纖維瘤;黃瘤症;黃疣病ICD號:E67.8:分類一:代謝科代謝性疾病分類二:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8:分類:腫瘤科皮膚腫...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;腫瘤科;皮膚腫瘤;脂肪、肌肉和骨腫瘤