少汗型外胚層發育不良1例
【關鍵詞】外胚層發育不良少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...真皮層未見典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院診斷:先天性外胚層發育不良症。入院後即給予涼水浴降溫,患兒體溫降至正常。隨後將患兒置於適中溫度,患兒體溫維持正常。2討論先天性外胚層發育不良症是由於外胚層先天性發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期家族性外胚層發育不良的家系分析
【關鍵詞】發育不良;外胚層發育不良;家系分析 1臨牀資料 2003年10月,潘某因批二胎4個月妊娠前來我站進行優生諮詢。經詢問其家族爲外胚層發育不良家系,其舅、兄、外甥均爲同類疾病患者,遂對其家系進行了隨訪...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...logicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育...
行業資訊;臨牀快報;口腔科第二節 先天畸形
...。 3.三胚層期至第2個月末在植入期,已開始有內、外胚層的區分。從第3周至第1個月末,兩胚層之間又出現中胚層,各層並開始分化形成各原始的組織器官系統。細胞分化、遷移是這一階段的特點。畸胎的發生多起始於胚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學外胚層發育不良綜合徵爲什麼會發熱?
外胚層發育不良綜合徵是一種比較罕見的先天性疾患。本病的一個突出的臨牀特徵是夏季體溫升高,而且容易中暑,嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。那麼,外胚層發育不良綜合徵患兒爲什麼會出現發熱呢? 外胚層發育不良綜...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒發熱防治220問罕見部分性無指骨畸形伴拇指慢性化膿性骨髓炎1例報告
...具有顯性遺傳性。文獻報道基因缺陷和環境因素共同干涉外胚層頂嵴的功能,影響中央頂端外胚層嵴信號的發放,導致先天性分裂手畸形。Crackower等認爲,本畸形的發生是由DLX1和DLX2突變引起的。本病X線表現具有特殊性,手部畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期克隆人,有點遠
...,體細胞細胞核在移植到卵母細胞後形成克隆囊胚的滋養外胚層存在的重編程異常細胞是克隆胚胎發育失敗的主要原因。 中國科學院上海生命科學研究院生化與細胞研究所研究員李勁松向記者解釋,在囊胚中存在兩羣細胞,...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究科學家稱過低發育效率阻礙哺乳動物克隆
...,體細胞細胞核在移植到卵母細胞後形成克隆囊胚的滋養外胚層存在的重編程異常細胞是克隆胚胎發育失敗的主要原因。中國科學院上海生命科學研究院生化與細胞研究所研究員李勁松向記者解釋,在囊胚中存在兩羣細胞,一羣...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究先天性無牙畸形1例報告
...於部分缺牙型。無牙畸形常伴發汗腺、毛髮、指甲等其他外胚層衍生組織的發育異常,患者可有少汗或無汗,毛髮稀少,皮膚乾燥及面部發育畸形等症狀,稱爲先天性外胚層發育不全綜合徵,有遺傳傾向,並有家族聚集性[1]...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第11期