中國人抗肌營養不良蛋白基因缺失的分佈特點
...區域。在國內5對引物的總檢出率接近9對引物,48號和17號外顯子的二重PCR擴增對於全國範圍內DMD/BMD的篩選,尤其是結合其他方法進行大範圍的產前篩選,不失爲一種可取的選擇。 DistributionalcharacteristicsofdystrophingenedeletioninChin...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學第二節 結構基因的結構
...基因的結構 人類結構基因4個區域:①編碼區,包括外顯子與內含子;②前導區,位於編碼區上游,相當於RNA5’末端非編碼區(非翻譯區);③尾部區,位於RNA3’編碼區下游,相當於末端非編碼區(非翻譯區);④調控區,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第五章 脂類代謝有關酶類--第一節 脂蛋白脂肪酶
...LPL基因及其多態性 LPL基因位於8P22,長約35kb,由10個外顯子和9個內含子組成,編碼475個氨基酸的蛋白質,包括27個氨基酸殘基的信號肽。現已查明外顯子1長273kp,編碼5'端非翻譯區和信號肽區。外顯子2~5長度分別爲161、180...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化甲狀腺功能減低症的促甲狀腺素受體基因突變
...突變位點:(Pr052Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外顯子2181位核苷酸處(GAc→GAG)及第7外顯子561位核苷酸處(AAT→AAC)存在TSHR基因多態性。甲狀腺功能減退症(簡稱甲減),是由於甲狀腺激素合成及分泌減少,或其生理效應...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第五節 LDL-R基因突變的常用研究方法
...泛的應用。採用多種限制性內切酶切,以LDL-R基因片段和外顯子特異性片段作探針,進行雜交,再放射自顯影,對FH進行限制性酶切圖譜分析,可檢測FH患者的不同外顯子區域不同長度的部分缺失類型。 二、PCR法和核苷酸序列...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...者腸粘膜細胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100,即ApoB48外顯子以外的ApoB100外顯子領域異常,由於LDL受體領域附近的點突變(Glu3500→Arg),使LDL受體結合能力降低。 ApoB100的羧基端是其與LDL受體結合區,有下列依據證明這一...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化視網膜母細胞瘤病人體細胞中RB1基因突變的檢測
...病人中,確定3例RB1基因生殖細胞性突變。他們分別是第10外顯子中T至A雜合性突變,將苯丙氨酸編碼序列變爲酪氨酸編碼序列;第10外顯子1bp鹼基缺失(GAT→AT),發生閱讀框架改變;第22外顯子中A至T雜合性突變,將精氨酸序列變爲...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;論著第四節 微粒體甘油三酯轉移蛋白
...基因結構進行分析(圖7-7)。其基因跨越55~60Kb,由18個外顯子組成,外顯子1和18也分別包括5'和3'的非編碼序列。除掉含非編碼序列的外顯子1和18,平均每個編碼外顯子的長度是153bp。圖7-7人MTP大亞基的基因結構上線表明...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化甲狀腺激素受體β基因V458A點突變所致甲狀腺激素抵抗綜合徵
...法瞭解患者及其父母THRB基因有無突變。結果患者THRB基因外顯子1~9無突變,第10號外顯子在第458個密碼子處有點突變(V458A),且爲雜合子錯義突變。患者父母THRB基因無突變。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝甲狀腺激素受體β基因V458A點突變所致甲狀腺激素抵抗綜合徵
...法瞭解患者及其父母THRB基因有無突變。結果患者THRB基因外顯子1~9無突變,第10號外顯子在第458個密碼子處有點突變(V458A),且爲雜合子錯義突變。患者父母THRB基因無突變。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝