外顯子組測序的機遇與挑戰
本期《GenomeBiology》出了一個外顯子組測序的特刊,華盛頓大學的JayShendure副教授作爲雜誌的特邀編輯,發表了一篇關於外顯子組測序的社論。在這篇文章中,Shendure討論了外顯子組測序的機遇和挑戰。2009年,基因組定向捕獲工具...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序同樣可以準確找出致病基因
...稱,該所與其他研究機構合作,成功地對12名對象的基因外顯子進行了測序,從而證明了使用外顯子測序方法確定罕見致病變異基因的可行性和應用價值。其研究成果發表於8月16日《自然》雜誌網絡版。 外顯子是人類基因的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
儘管全基因組測序的費用正在下降,但外顯子組測序仍是一項研究孟德爾疾病的好技術,研究人員如是說,他們第一次使用外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生(denovo)、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedio...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序最後的日子
隨着全基因組測序成本不斷下降,外顯子組測序將有可能很快銷聲匿跡。JanelleWeaver報道了一些研究人員認爲外顯子組測序末日來臨的原因。當15年前PeterRobinson分析他的第一條DNA序列時,整個過程耗費了大約一週的時間,他用鉛...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華大科技DNA建庫起始量低至200ng
...組織樣本測序技術上再獲新突破,成功推出FFPE全基因組外顯子測序(WES)技術。 目前,科研人員已成功實現外顯子測序DNA建庫起始量低至200ng,測序質量與正常樣本相近,這將有助於更好地解讀FFPE樣本中所蘊藏的遺傳信息,爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華大基因最新文章介紹高通量測序技術
...譜,重測序發現突變位點,基因組重測序用於GWAS研究和外顯子組和目標區域測序。關於最後一點,研究人員指出,外顯子組(exome)是一個物種基因組中全部外顯子區域的總和,它是基因行使其功能最直接的體現。通過高通量測序技...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...究院、中南大學湘雅醫院等單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表,這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破,對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果
...,丹麥哥本哈根大學等單位合作的研究成果“對200個人類外顯子的測序揭示大量低頻率非同義突變的存在”在國際著名學術雜誌《自然-遺傳學》上發表,這是華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果。 新一代...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組如何利用外顯子測序分析家族基因
2010年Science十大科學突破之一就是有關外顯子測序的,外顯子是人類基因的一部分,包含着合成蛋白質所需要的信息。全部外顯子,稱爲“外顯子組”(exome),只佔人類基因組的百分之一。由於這種測序方法測定外顯子序列只...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序揭示NCSTN基因的突變可致AI發生
...第一附屬醫院張學軍教授科研團隊合作研究的成果《利用外顯子測序技術發現並驗證了NCSTN基因的突變可導致逆向性痤瘡的發生》在國際知名雜誌JournalofInvestigativeDermatology上在線發表,這是我國科學家將外顯子測序技術應用於單...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組