單純型大皰性表皮鬆解症併發結締組織痣1例
單純型大皰性表皮鬆解症是一種遺傳性皮膚病,臨牀表現爲反覆發生的水皰或大皰,有時容易誤診。我們診治1例患者,皮損表現爲扁平苔蘚樣同時併發結締組織痣,現報告如下。 1臨牀資料 患者,女,22歲,未婚。主訴:...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;病例報告表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
表皮鬆解性角化過度型魚鱗病(epidermolytichyperkeratosisichthyosis)又稱先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病[1](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一種常染色體顯性遺傳病,臨牀上較少見,現將筆者所見1例報告如下。 1病歷摘...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期Hallopeau-Siemens型營養不良型大皰性表皮鬆解症一例產前診斷
...子序列正常.因此證實該胎兒爲攜帶者,胎兒出生後臨牀表型正常。可見完成我國首例常染色體隱性遺傳的營養不良型大皰性表皮鬆解症的DNA基礎的產前診斷。作者:
行業資訊;臨牀快報;待分類信息泛發性萎縮性良性大皰性表皮鬆解症一家系報道及其致病基因BPAG2突變研究
...讀框移位及其下游第31位鹼基處出現提前終止密碼;患者表型正常的父母檢測到同一位置該小片段的雜合性缺失。可見3897delATCT爲本患者的致病性基因突變,並可能導致“無義突變介導的mRNA降解“,使BPAG2表達缺失。作者:自動...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大皰性表皮鬆解症1例
【關鍵詞】表皮鬆解患兒女,25天,爲棄兒,一切病史均不詳。入院時,以皮膚大面積紅斑,表皮剝脫半個月爲主要表現。查體:患兒發育一般,營養中等,神志清楚,表情自然,易煩躁、哭鬧,全身皮膚大面積紅斑,以面部、...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期遺傳性大皰性表皮鬆解症患兒1例的護理體會
...陷使皮膚容易發生鬆解而出現大皰。根據發病部位可分爲單純性、交界性、營養不良性三種類型。此病目前仍無特殊療法,關鍵在於加強皮膚護理,保護皮膚,防止摩擦和受壓、防治感染,同時給予支持治療[1]。現主要介紹1...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第4期新生兒大皰性表皮鬆解症1例
大皰性表皮鬆解症是一組以皮膚和粘膜起皰爲特徵的遺傳性皮膚病,而發生於新生兒的交界型臨牀上較爲罕見,常可致死亡。筆者所見1例新生兒具有典型臨牀表現,現報告如下。 1病歷摘要患兒,女,2d,出生時即發現口腔...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第2期先天性大皰性表皮鬆解症的護理
【摘要】目的探討新生兒大皰性表皮鬆解症的護理方法。方法對本院7例新生兒進行觀察治療及護理。結果經治療5例患兒治癒,2例好轉出院,平均住院天數14天。結論通過有效的皮膚護理,預防感染可緩解症狀,促進疾病康復,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2009年第6卷第20期葡萄球菌性燙傷樣皮膚綜合徵
...DermatitisExfoliativaNeonatorum)、金黃色葡萄球菌型中毒性表皮鬆解症(staphylococcaltoxicEpidermalNecrolysis)、細菌性中毒性表皮壞死松解症(BacterialToxicEpidermalNecrolysis)、Ritter氏病、新生兒角質分離症(KeratolysisNeonatorum)。本病是發生在...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確定該家系的致病原因。結果發現該患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組