急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 ...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期以脊髓短暫性缺血發作爲首發症狀骨髓瘤1例
...,每次20mg,3次/d,3d後出現胸悶、呼吸困難,考慮維甲酸綜合徵,停藥並給地塞米松,症狀迅速緩解,經M2方案化療1療程,病情明顯好轉,TIA未再出現,血紅蛋白升至88g/L,血沉降至90mm/h,血漿總蛋白85g/L,白蛋白33g/L,IgA8.7g/L,...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;血液病學沙利度胺綜合治療骨髓增生異常綜合徵療效觀察
【摘要】目的觀察沙利度胺綜合治療骨髓增生異常綜合徵(MDS)的療效。方法按照FAB分型將37例患者隨機分爲A、B兩組,A組(治療組)加沙利度胺,B組不加沙利度胺,觀察兩組患者治療前後血象、骨髓塗片及活檢、藥物不良反應...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第3期孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵(pdf)【摘要】目的探討孕中期婦女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和遊離絨毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎兒唐氏綜合徵產前篩查中的作用。方法採用酶聯免疫吸附法檢測孕婦血清AFP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期骨髓增生異常綜合徵55例分析
【關鍵詞】骨髓增生異常綜合徵 骨髓增生異常綜合徵(MDS)是一組惡性克隆性幹細胞性疾病,其主要特徵爲無效造血所致的難治性血細胞減少,治療效果較差,極易發展爲急性白血病。我院自2000年至今診治55例現介紹如下。 1臨...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2011年第11卷第1期唐氏綜合徵的產前篩查
【摘要】唐氏綜合徵是由於染色體畸變引起的最常見的染色體疾病,本文就唐氏綜合徵的篩查方法作一綜述。【關鍵詞】唐氏綜合徵;產前篩查唐氏綜合徵-目前是我市孕婦進行產前篩查的重點項目之一,它是由於染色體畸變引...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期小兒病毒感染時血液學改變
...染色體組的檢測。國外報道1例患有病毒相關性噬血細胞綜合徵(VAHS)的7歲患兒,血清學證實病毒原體爲PVB19,臨牀表現爲發熱、肝脾腫大,全血細胞減少以及Ⅳ型高脂血症。在診斷後10個月其外周血象開始出現白細胞增多,伴...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期NatureMedicine:研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
...徵中,高齡孕婦異常核型檢出率5.6%(9/160),其中21三體綜合徵6例,18三體1例,1例爲Klinefelter綜合徵,1例爲羅伯遜易位;唐氏風險高孕婦21三體綜合徵檢出率2.9%(5/171);夫婦一方染色體異常8例,檢出異常核型1例,佔12.5%;不良生...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...查產前診斷畸形妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的宮內診斷率具有重要的臨牀價值。2006年1月~2007年12月,我們對青島市婦女兒童醫療保健中心及青...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第3期