江西爲罕見“無脾綜合徵”患者成功實施手術
...是一種罕見的疾病“無脾綜合徵。腹部B超顯示,脾髒缺失,肝臟形態異常,於左上方腹部及右上方腹部均可探及肝實質回聲。腹部平片顯示,胃位於腹腔右側,間位結腸。心臟彩超顯示,先天性心臟病,房間隔缺損,右旋心...
行業資訊;臨牀快報;普通外科先天性痛覺缺失患者基因有望研製新型止痛藥
先天性痛覺缺失患者在受傷時不會感知到身體的疼痛,科學家通過分析這些患者的基因有望研製新型止痛藥據英國新科學家雜誌報道,一位不會感覺到生理疼痛的女孩將有助於研究人員鑑別紊亂疼痛感覺的基因突變,這項發現將...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性無牙畸形1例報告
患者,女,16歲。因左上頜恆牙先天性缺失無法咬合而就診。自述兒童時期乳牙列完整,無畸形和缺失,無拔牙史,但繼乳牙脫落,恆牙相繼萌出後,左上頜後牙全部呈缺失狀態。現因單側咬合不良,要求修復缺牙而到我院就診...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第11期南京軍區福州總醫院治癒一罕見先天性腹裂並結腸部分缺失新生兒
一名出生即患先天性腹裂、結腸部分缺失的新生兒,經南京軍區福州總醫院醫護人員的救治,21日出院。這名黃姓女嬰是福建龍巖市上杭縣人。今年元旦後,其母親在進行產前b超檢查時,發現女嬰腹腔外面有腸管樣物暴露。...
行業資訊;臨牀快報;小兒科中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...學雜誌2005Vol.40No.4P.266-26925(成都)爲了探討我國先天性缺失牙患者PAX9基因突變的特點,爲該病發病的分子機制研究提供依據。研究者應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法,對4個常染色體顯性遺傳少牙畸形家系(共...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...缺陷大多由B細胞分化異常引起,少數因不同恆定區基因缺失所致。 4.IgM升高的IgG和IgA缺陷爲性聯遺傳病,其IgM抗體多屬自身抗體,能與自身血細胞反應。病人IgG和IgA重鏈轉換有障礙。 二、T細胞缺陷性疾病 (一)DiG...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學中國首例“先天性雙側顴骨上頜骨缺失”骨骼再造手術完成
2007年04月23日新華社7因“先天性雙側顴骨上頜骨缺失”而被第四軍醫大學口腔醫院收治的陝西女孩王娜,18日在西安接受了第二期也是最關鍵的一次手術。據專家介紹,手術順利爲被稱爲“坑面女”的王娜移植重建了“上頜骨”...
行業資訊;臨牀快報;骨科第一節 智能低下
...感染弓形體病而產生智力低下。感染究竟是先天性的還是後天性的常常發生混淆。Convrenr與Desmonts指出,智力低下如不伴有視網膜脈絡膜炎及小頭畸形或腦積水,就很少可能是先天性的弓形體病。 (四)流行性乙型腦炎(epide...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學B超診斷胎兒先天性截肢缺陷2例
...畸形a.無腦兒,b.胎兒右前壁遠端、前臂一長骨及右手缺失。引產後證實以上診斷,並確診爲羊膜帶綜合徵所致,缺失肢體遠端團絮狀物即羊膜帶。另外胎兒左下肢小腿遠端及右足缺失,超聲檢查時漏診。 例2.孕婦32歲,孕...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2007年第30卷第5期西醫是怎樣認識陣發性睡眠性血紅蛋白尿的病因病理的?
...明,陣發性睡眠性血紅蛋白尿的紅細胞膜總脂有不同程度缺失,平均缺失22%,總脂缺失量與溶血度呈良好的正相關。研究還表明,本病的紅細胞膜有區域性塊狀脫落。大多認爲補體在紅細胞膜上形成具有“去污劑”作用的攻膜...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問