研究發現寒冷加重疼痛的突變基因
...痛症的三代人,包括一個6歲的女孩、她的奶奶、父親、姑姑和姑姑的女兒。研究人員對兩名家族成員進行了全外顯子測序,發現了一個特定的基因突變,該突變導致鈉離子通道被改變,從而改變了感官神經元的興奮。通常情況...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞德國科學家研究發現寒冷“刺骨”或緣於基因突變
...的三代人——包括一個6歲的女孩、女孩的父親、女孩的姑姑、女孩姑姑的女兒以及女孩的奶奶。研究人員採取同時對兩位家族成員進行了全外顯子測序的方式,經分析發現了一個特定的基因突變,這個突變導致鈉離子通道的改...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞泛發性遺傳性骨軟骨病報告
...爸(2個男孩,1個女孩)、2個叔叔(4個男孩,3個女孩)、2個姑姑(2個男孩,1個女孩)。 1.2發病情況 家族中男性均有不同程度的多部位發病,其患者的父親和2個叔叔女性孩子中顯示爲多部位發病,2個姑姑顯示爲多部位發病,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第3期哈醫大5學生在京實習中毒身亡案開庭
...司代爲出租並管理。2012年6月18日,實習生們委託何淼的姑姑何建梅在2012年6月18日分別與趙光傑及愛家營公司簽訂了租房合同及補充協議,並與我愛我家公司簽訂了居間合同。6月20日,6名實習生入住該房。據稱,該房內的燃氣熱...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息研究發現乳腺癌基因也可遺傳自父親
...因突變。但在45歲以上(乳腺癌高發年齡段)、姐姐和姑姑極少(兩個以下)的患者當中,約14%的人有BRCA1或BRCA2基因突變。這說明,這些癌症患者不知道自己有基因突變是因爲家族中極少有女性顯示出癌症...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組特立獨行的蘋果
...突然想起,外婆家院子裏就能摘到的黃澄澄的黃香蕉蘋果,姑姑家果園裏那些只能長到拳頭大小的國光蘋果都淡出了我們的視線。除了超市昂貴的蛇果,市場到處都是富士蘋果的脆甜,卻少了香蕉蘋果的香和國光蘋果那種特別的酸。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞多原發腫瘤1例
...每日,煙齡38年,家族史:母健在,叔叔、伯伯死於肺癌、姑姑死於白血病,四個堂弟分別死於胃癌、肺癌。2討論19世紀50年代,人們開始發現多原發腫瘤,多原發腫瘤依據Warran修正的診斷依據:(1)每個腫瘤必須爲惡性;(2)每個...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告強直性脊柱炎3個家族發病報告
...節炎,均診斷AS。其祖母、母親、1個叔叔、2個嬸嬸、3個姑姑、3個姑父、3個堂妹、1個堂弟、妻子、均無腰背痛病史,可以排除AS。此家族25人診斷9例AS。 家族2:先證者,男,25歲。腰背痛13年,加重及活動受限1個月,伴有晨...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第18期複雜先天性心臟病有機會得到慈善基金會的資助
...就被確診爲“先天性心臟病、法魯氏四聯症”,據患者的姑姑介紹,孩子出生時口脣及指甲就呈青紫色,呼吸急促,餵養困難、生長髮育明顯落後於同齡兒童,六週歲時身高才100釐米,體重僅16公斤。醫生建議早做手術,由於病...
醫學教育;校園動態;哈爾濱醫科大學附屬國婦嬰成功運用基因技術阻斷癌症遺傳“魔咒”
...及其爺爺先後罹患甲狀腺癌,並且進行了甲狀腺切除,其姑姑因未進行及時治療發生了甲狀腺癌骨轉移。此前,李先生曾對家系進行過基因檢測,發現家系所有患者都在甲狀腺癌的致病基因RET原癌基因上攜帶了一個致病的突變位...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院