全外顯子測序凸現孤獨症隱性突變
...的研究人員對大量中東地區和美國的孤獨症家庭進行了全外顯子組測序,發現一些涉及嚴重遺傳學綜合症的基因上帶有會引發孤獨症的隱性突變。文章於一月二十三日發表在Cell旗下的Neuron雜誌上。波士頓兒童醫院的研究者們最...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華大科技DNA建庫起始量低至200ng
...組織樣本測序技術上再獲新突破,成功推出FFPE全基因組外顯子測序(WES)技術。 目前,科研人員已成功實現外顯子測序DNA建庫起始量低至200ng,測序質量與正常樣本相近,這將有助於更好地解讀FFPE樣本中所蘊藏的遺傳信息,爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組垃圾DNA並非全是垃圾重複DNA可能會進化成外顯子
...—先前認爲沒有用處的重複出現的DNA———可能會進化成外顯子(exons),外顯子是動物和植物等高等生物身上蛋白質編碼基因的基石。最近,美國愛荷華大學一項研究發現,垃圾DNA所創造的外顯子有相當數量似乎在基因調控中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序最後的日子
隨着全基因組測序成本不斷下降,外顯子組測序將有可能很快銷聲匿跡。JanelleWeaver報道了一些研究人員認爲外顯子組測序末日來臨的原因。當15年前PeterRobinson分析他的第一條DNA序列時,整個過程耗費了大約一週的時間,他用鉛...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組高通量測序技術爲遺傳疾病研究開闢新途徑
...類遺傳疾病,然後選擇合適的研究方法和技術。全基因組外顯子測序技術的應用基因組和基因是兩個不同的概念,狹義的基因僅僅指能夠發生轉錄並最終編碼爲蛋白質的DNA序列,而基因組則是對人類全部DNA序列的總稱。根據2001...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
儘管全基因組測序的費用正在下降,但外顯子組測序仍是一項研究孟德爾疾病的好技術,研究人員如是說,他們第一次使用外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生(denovo)、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedio...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature:全基因組測序在美國已進入臨牀
...產品,在美國有越來越多的醫生已經開始利用全基因組或外顯子組測序技術。“如果有一個醫院正在利用該技術,就意味着其他醫院在不久之後亦會開展起來,因爲患者對此是舉雙手錶示支持的,”密爾沃基威斯康辛州醫學院人...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華大基因最新文章介紹高通量測序技術
...譜,重測序發現突變位點,基因組重測序用於GWAS研究和外顯子組和目標區域測序。關於最後一點,研究人員指出,外顯子組(exome)是一個物種基因組中全部外顯子區域的總和,它是基因行使其功能最直接的體現。通過高通量測序技...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序的機遇與挑戰
本期《GenomeBiology》出了一個外顯子組測序的特刊,華盛頓大學的JayShendure副教授作爲雜誌的特邀編輯,發表了一篇關於外顯子組測序的社論。在這篇文章中,Shendure討論了外顯子組測序的機遇和挑戰。2009年,基因組定向捕獲工具...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組梅奧醫院王湘玲:美國的精準醫學現在有多美?
...式角度,基因檢測包括單基因檢測、基因panel(組件)和全外顯子測序;染色體分析包括傳統染色體分型和高通量染色體芯片技術。從疾病角度,精準醫學滲透到疾病的預防、診斷和治療。精準醫學在常見病中的應用分子診斷技術的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞