2010,高通量測序技術日漸成熟
...供序列捕獲的廠家有Agilent和Nimblegen,應用最多的是人全外顯子組捕獲測序。科學家們目前認爲外顯子組測序比全基因組重測序更有優勢,不僅僅是費用較低,更是因爲外顯子組測序的數據分析計算量較小,與生物學表型結合更...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組華大基因最新文章介紹高通量測序技術
...譜,重測序發現突變位點,基因組重測序用於GWAS研究和外顯子組和目標區域測序。關於最後一點,研究人員指出,外顯子組(exome)是一個物種基因組中全部外顯子區域的總和,它是基因行使其功能最直接的體現。通過高通量測序技...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組從100萬年到21小時,細數基因檢測“進化史”
...計算平臺BGIOnline,在21小時47分12秒內完成了1000例人類全外顯子組數據的分析。”據瞭解,此次“千人基因組”項目共處理了1000份人類全外顯子組數據,總數據量達2TB。整個分析全程無人值守、無命令操作,僅僅點擊了四次鼠標...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞【科學時報】2010:基因組學推動生命科學大步向前
...涉及基因組科學的共有3項——尼安德特人基因組、外顯子組測序、下一世代的基因組學。這也從一個側面反映了該項科學在2010年的蓬勃發展。多個重要物種基因組圖譜完成2010年,期待已久的大豆基因組序列終於測通。當...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞《科學》:外顯子組測序找到癌基因
來自華盛頓大學醫學院的研究人員利用外顯子組測序方法,找到了一種致命性眼睛癌症的關鍵基因,這一研究成果可能作爲未來治療這種癌症的靶標,並且用於其它具有高度轉移性的癌症的治療靶標。這一研究成果公佈在Science...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關外顯子測序同樣可以準確找出致病基因
...稱,該所與其他研究機構合作,成功地對12名對象的基因外顯子進行了測序,從而證明了使用外顯子測序方法確定罕見致病變異基因的可行性和應用價值。其研究成果發表於8月16日《自然》雜誌網絡版。 外顯子是人類基因的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因測序發展新態勢:在上游發展三四代技術,在下游完成樣本積累
...風險的預測。人體基因組測序內容主要包括靶向重測序、外顯子測序、轉錄組測序和全基因組測序。通過與正常序列的比對,發現異常突變。異常突變信息按發生突變的鹼基數量分爲3類:(1)單個鹼基的突變:單核苷酸多態性(...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞高通量測序的十年:從科研進入臨牀
...通量測序往往可以針對一個基因多個位點、多個基因或全外顯子突變的快速檢測。在這類檢測中,首先通過PCR或者探針捕獲的方式富集待檢區域的DNA,然後通過高通量測序儀進行測序。高通量測序的準確率不如一代測序,所以爲...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新生兒測序:開啓基因測序市場的新藍海!
...出現的遺傳學疾病進行早期干預。通過全基因組測序、全外顯子組測序等技術,發現人體有1%到2%的基因組是大多數遺傳病的導火索,通過特特定位點的基因測序可以幫助識別一些與突變相關的疾病。在美國,有一些醫院已經對...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新生兒測序:開啓基因測序市場的新藍海
...出現的遺傳學疾病進行早期干預。通過全基因組測序、全外顯子組測序等技術,發現人體有1%到2%的基因組是大多數遺傳病的導火索,對特定位點的基因測序可以幫助識別一些與突變相關的疾病。在美國,有一些醫院已經對部分...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞