梅奧醫院王湘玲:美國的精準醫學現在有多美?
...式角度,基因檢測包括單基因檢測、基因panel(組件)和全外顯子測序;染色體分析包括傳統染色體分型和高通量染色體芯片技術。從疾病角度,精準醫學滲透到疾病的預防、診斷和治療。精準醫學在常見病中的應用分子診斷技術的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞全外顯子測序凸現孤獨症隱性突變
...的研究人員對大量中東地區和美國的孤獨症家庭進行了全外顯子組測序,發現一些涉及嚴重遺傳學綜合症的基因上帶有會引發孤獨症的隱性突變。文章於一月二十三日發表在Cell旗下的Neuron雜誌上。波士頓兒童醫院的研究者們最...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組高通量測序技術爲遺傳疾病研究開闢新途徑
...類遺傳疾病,然後選擇合適的研究方法和技術。全基因組外顯子測序技術的應用基因組和基因是兩個不同的概念,狹義的基因僅僅指能夠發生轉錄並最終編碼爲蛋白質的DNA序列,而基因組則是對人類全部DNA序列的總稱。根據2001...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature:全基因組測序在美國已進入臨牀
...產品,在美國有越來越多的醫生已經開始利用全基因組或外顯子組測序技術。“如果有一個醫院正在利用該技術,就意味着其他醫院在不久之後亦會開展起來,因爲患者對此是舉雙手錶示支持的,”密爾沃基威斯康辛州醫學院人...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組從100萬年到21小時,細數基因檢測“進化史”
...計算平臺BGIOnline,在21小時47分12秒內完成了1000例人類全外顯子組數據的分析。”據瞭解,此次“千人基因組”項目共處理了1000份人類全外顯子組數據,總數據量達2TB。整個分析全程無人值守、無命令操作,僅僅點擊了四次鼠標...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞個人基因測序:高端體檢走近百姓家
... 記者從華大基因瞭解到,華大面向個人進行全基因組外顯子測序的價格爲十幾萬元,個人全基因組測序沒有定價(全基因組序列分爲外顯子、內含子和基因間序列)。隨着測序技術的發展和成本的降低,個人全基因組測序的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序最後的日子
隨着全基因組測序成本不斷下降,外顯子組測序將有可能很快銷聲匿跡。JanelleWeaver報道了一些研究人員認爲外顯子組測序末日來臨的原因。當15年前PeterRobinson分析他的第一條DNA序列時,整個過程耗費了大約一週的時間,他用鉛...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組高通量測序的十年:從科研進入臨牀
...通量測序往往可以針對一個基因多個位點、多個基因或全外顯子突變的快速檢測。在這類檢測中,首先通過PCR或者探針捕獲的方式富集待檢區域的DNA,然後通過高通量測序儀進行測序。高通量測序的準確率不如一代測序,所以爲...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞外顯子測序同樣可以準確找出致病基因
...稱,該所與其他研究機構合作,成功地對12名對象的基因外顯子進行了測序,從而證明了使用外顯子測序方法確定罕見致病變異基因的可行性和應用價值。其研究成果發表於8月16日《自然》雜誌網絡版。 外顯子是人類基因的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...究院、中南大學湘雅醫院等單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表,這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破,對...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組