一家二代Y染色體臂間倒位
先證者,男,28歲。身高1.75米,體重68kg,從事水、電工作,無煙酒嗜好,表型正常。與女友有8年性生活史,但從未懷孕。精液常規檢查:精液量3ml,20min液化,pH7.5,精子活動率爲20%,精子畸形率爲80%,前向運動精子a+b50%。先證...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;病例報告國人視網膜色素變性患者的RDS基因突變及表型研究
...色體隱性(AR)遺傳和31家系常染色體顯性(AD)遺傳RP的先證者98例進行RDS基因突變篩查結果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突變一家系。分別取ARRP家系先證者(父母爲姨表婚,僅1例患者)及同家系的6例正常人(先證者配偶、父...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年9月第1期;實驗研究X-連鎖腎上腺腦白質營養不良高風險胎兒的產前分子診斷
...採用親子鑑定試驗評估母體基因組DNA污染情況,用PCR擴增先證者突變的DNA片段,然後進行PCR-限制性片段長度多態性、DNA序列測定和變性高效液相色譜對胎兒羊水基因組DNA的ABCD1基因進行分析。結果(1)家系1:用BcnI切割799bp的PCR...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科中國研究者分析遺傳性朊蛋白病一家系的臨牀、病理和基因突變
...色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變,並分析先證者的臨牀表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨牀表現、視頻腦電圖、頭顱CT和頭顱MRI資料;先證者在知情...
行業資訊;臨牀快報;神經科面神經炎與家族性有關嗎?
...、28.6%。國內報導一家系6例罹患本病。 病例摘要:先證者,30歲,男,汽車司機,入院前一天中午在駕駛室內睡眠後約1小時,出現面部不對稱,口眼歪斜,在本單位醫院經針刺治療症狀無好轉,次日入我院。既往健康、嗜...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問第三節 多基因病復發風險估計
....776先天性髖關節脫位0.1-0.240.270先天性幽門狹窄0.3男性先證者25.075 女性先證者10 先天性畸形足0.132.068先天性巨結腸0.02男性先證者24.080 女性先證者8 脊柱裂0.340.860無腦兒0.540.560先天性心臟病(各型)0.52....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎強直性脊柱炎3個家族發病報告
...門診2例的發病情況及其家族病史報告如下。 家族1:先證者,男,32歲,腰背痛10年,加重及活動受限3個月,尤以夜間爲重,影響睡眠,症狀在休息後無緩解,活動後可改善,並伴有晨僵。查體:髂關節壓迫試驗(+),schober...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第18期遺傳因素對阿茲海默症風險的影響將日益減弱
...海默症(AD)遺傳風險因素的影響隨着發作時的年齡和AD先證者親屬年齡的增高而減小。“我們認爲可能發作時的年齡本身就是一種遺傳性狀”,第一作者、紐約蒙特西奈醫學院的西維爾曼(JeremyM.Silverman)告訴路透社記者,“可...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...方式,初步探討基因型與臨牀表型的關係。研究者對3例先證者及25個家系成員進行血脂測定、臨牀檢查後,採用聚合酶鏈反應-變性高效液相色譜,結合擴增產物直接序列分析檢測低密度脂蛋白受體基因,結果與Gen—Bank比對,分...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突變研究
...檢測。研究者通過PCR和直接測序的方法,對3個Fabry家系的先證者及部分家系成員外周血DNA進行α-半乳糖苷酶A編碼GLA基因7個外顯子及其相鄰內含子的DNA序列檢測。結果(1)先證者1的GLA基因7號外顯子內1142位點發生鹼基缺失(1142delG),...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組