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先天性色素缺乏
...culocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
雙側先天性腎上腺皮質增生
...男性假兩性畸形。女性爲不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇，多見的不足有二種形式：（1）多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏；（1）更常見的是非丟鈉型，多毛，男...
疾病 -
先天性紅細胞生成性卟啉症
...極少見，常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光，成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性紅細胞生成性卟啉症(簡稱EP)，又稱Gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等，是罕見的遺傳性疾病。臨牀有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血...
疾病；皮膚性病科 -
先天性光敏感性卟啉病
...他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻，皮膚脆性增加、色素沉着或減退，皮膚硬化等。牙齒染成棕色，在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血，貧血可以很嚴重，伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...他尚有畏光、結膜炎、虹膜炎、瞼外翻，皮膚脆性增加、色素沉着或減退，皮膚硬化等。牙齒染成棕色，在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血，貧血可以很嚴重，伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...血清膽紅素波動於85～374μmol/L，膽紅素腦病少見。膽汁有色素，糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中非結合膽紅素較高，從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。克里格勒-納賈爾綜合徵的併發症：克里...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
先天性高膽紅素血癥
...血清膽紅素波動於85～374μmol/L，膽紅素腦病少見。膽汁有色素，糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中非結合膽紅素較高，從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。克里格勒-納賈爾綜合徵的併發症：克里...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
先天性家族性非溶血性黃疸
...血清膽紅素波動於85～374μmol/L，膽紅素腦病少見。膽汁有色素，糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中非結合膽紅素較高，從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。克里格勒-納賈爾綜合徵的併發症：克里...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...血清膽紅素波動於85～374μmol/L，膽紅素腦病少見。膽汁有色素，糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中非結合膽紅素較高，從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。克里格勒-納賈爾綜合徵的併發症：克里...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
離心性後天性白斑
...後天性白斑又稱暈痣，Sutto痣。其特點是中心部位有一個色素痣，周圍環繞着色素減退斑。白斑呈圓形或橢圓形，大小不一，邊緣清楚，皮損多爲單發，少數病人可多發，一般好發於軀幹部位，多無自覺症狀。本病患者老少皆有...
疾病；皮膚性病科