第六節 腎上腺
...固醇先變成孕烯酮,然後再進一步轉變爲各種皮質激素。由於腎上腺皮制裁各層細胞存在的酶系不同,所以合成皮質激素亦不相同(圖11-16)。圖11-16腎上腺皮質激素合成的主要步驟 皮質醇進入血液後,75%-80%與血中皮質類固...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生理學雙側先天性腎上腺皮質增生
...皮質酮的形成受阻,ACTH釋放過高,致深度黑色素沉着,由於11-去氧皮質酮分泌過量而引起高血壓,無明顯性徵異常。18-羥類固醇脫氫酶缺乏,皮症罕見,爲醛固酮生物合成最後一步的特異性阻滯所致。故患者尿鈉丟失多,引起...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症(附4例報告)
先天性腎上腺皮質增生症(CAH)中有高雄激素症狀的有:21-羥化酶(CYP21)、11-羥化酶(CYP11B)、3-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)。其臨牀表現各異,往往就診於兒科、泌尿科、內分泌科,易漏診。現將2005年收治的4例有高雄激素症...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...性徵異常,主要爲CAH和腎上腺腫瘤。 3.1 CAH CAH是由於某些腎上腺皮質激素合成酶先天性缺乏,致使正常的皮質激素合成不同程度受阻,ACTH增加所致的雙側腎上腺皮質增生,是常染色體隱性遺傳性疾病。 在膽固醇合...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2005年第9卷第6期第二節 水溶性維生素
...環中轉酮基酶的輔酶(參看糖代謝)。當維生素B1缺乏時,由於TPP合成不足,丙酮酸的氧化脫羧發生障礙,導致糖的氧化利用受阻。在正常情況下,神經組織的能量來源主要靠糖的氧化供給,所以維生素B1缺乏首先影響神經組織的能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學第二節 脂質代謝
...物。血栓烷A2(TXA2)由血小板內血栓烷合成酶催化合成。由於是首先在血小板內分離出而且分子內含有一個血栓烷,故名。血栓烷B2(TXB2)和6-酮基前列腺素F1a是TXA2和PGI2的降解產物,無生物活性。環前列腺素(PGI2)含有二個五...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化多毛症
...乏症此病較常見,予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中,21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳,其突變基因定位於6號染色體與HLA-B緊密聯繫。由於21羥化酶缺乏,因而17α-羥孕烯醇酮和1...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期單基因遺傳性高血壓
...升高[1]。單基因性高血壓和原發性高血壓明顯不同,它是由於某一個基因突變造成的,常少年發病,符合孟德爾遺傳定律,兩者既有區別又有聯繫。 1單基因性高血壓分類 目前被確認的單基因性高血壓共有四種,按其被...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...功能,導致珠蛋白生成障礙性貧血發生。 ⒊移碼突變由於DNA分子三聯體密碼子之間是無標點符號的,因此當DNA的鹼基序列中缺失或插入一個核苷酸,就相當於多了或少了一個鹼基,使得在突變位置以後的三聯體密碼子均依次...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
【摘要】目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點,結合實驗室檢查,血17-羥孕酮(17-OHP)、皮質醇(F)、促腎上腺...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期