變異膽道損傷的術中防範(附9例報告)
...料本組膽道變異9例,男3例,女6例,年齡32~67歲。其中先天性膽囊與結腸及十二指腸雙瘻1例;膽總管上段隔膜雙腔型1例;先天性膽囊缺失2例,其中1例爲先天性膽總管囊性擴張並結石;膽囊管開口於右肝管2例;膽囊管與肝總管...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2008年第5卷第5期第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...交和Northernblot技術以及逆轉錄PCR(RT-PCR)技術。 二、先天性代謝缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羥化酶,使由食物攝入體內的苯丙酮酸不能正...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學腺病毒載體介導的遺傳病基因治療研究和應用進展
...曙光。PKU是由於肝內苯丙氨酸脫氨酶(PAH)缺乏而造成的先天性代謝紊亂,可導致個人嚴重的精神障礙。含人PAHcDNA基因的重組Ad載體已經構建,並且導入到PAH缺乏的小鼠中。這些動物血中苯丙氨酸過多的症狀完全可以在1周內恢...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學先天性痛覺缺失2例
【關鍵詞】痛覺缺失先天性1病歷摘要例1,患兒,男,5歲,藏族,其家長代述自出生後行“疫苗接種時發現無疼痛反應,但未引起家人的注意,後來在摔傷及割傷手指後沒有任何反應,有時竟以自傷爲樂,曾有一次(3歲半時...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2008年第5卷第7期肝癌研究中當前關注的幾個問題
...爲富於糖原的亮細胞和毛玻璃樣細胞。特別有意義的是,先天性肝糖原(主要爲Ⅰ型糖原)儲存性疾病患者,如能存活至青春期後,則通過CT、活組織檢查及屍檢多可發現肝腫瘤(腺瘤或癌),從而表明先天性糖原代謝異常具有特別高...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學我國建立高效誘導胚胎幹細胞向肝細胞分化培養體系
...《中國藥理學報》上。 血友病是目前臨牀上最常見的先天性凝血障礙性疾病。其最主要的發病機制是由於凝血因子Ⅷ或/和Ⅸ基因的突變或缺失其臨牀症狀的嚴重程度與血液循環中凝血因子Ⅷ、Ⅸ蛋白的水平密切相關。替代...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究膽管囊腫的磁共振診斷(附13例報告)
...出9例,檢出率90%,MRCP檢出6例,檢出率60%。 3討論3.1先天性膽管囊腫的分型膽管的囊腫傳統稱爲膽總管囊腫,實際上爲膽管的囊性擴張,系先天性的膽管壁發育不良所致。膽管囊腫多見於女性,男女之比爲1:3~1:4。臨牀上多...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;醫學影像第三節 常見的原發性免疫缺陷病
... 一、B細胞缺陷性疾病 由於血清Ig測定的常規化,故先天性抗體產生缺陷病免疫學診斷較易。 (一)性聯低丙種球蛋白血癥 首例病於1952年由Bruton報道,故亦稱Bruton低丙種球蛋白血癥,爲最常見的先天性B細胞免疫缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學巨染型肝母細胞瘤1例
...的兒童,是兒童最常見的肝髒惡性腫瘤。約1/3的患者伴有先天性異常,如偏身性肥大、糖原貯積病、齶裂、畸形足、腎Wilm瘤、家族性結腸息肉病等。臨牀常以右上腹包塊、食慾減退、消瘦、黃疸爲主要表現。其病因和發病機制...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期先天性痛覺缺失患者基因有望研製新型止痛藥
先天性痛覺缺失患者在受傷時不會感知到身體的疼痛,科學家通過分析這些患者的基因有望研製新型止痛藥據英國新科學家雜誌報道,一位不會感覺到生理疼痛的女孩將有助於研究人員鑑別紊亂疼痛感覺的基因突變,這項發現將...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞