線粒體DNA1555位點和GJB2基因及SLC26A4基因的診斷方法及臨牀應用
...母系家族遺傳史耳聾患者60例(27個家系),來自聾啞學校的先天性聾患者20例,來自門診經高分辯CT證實雙側前庭水管擴大患者3例,無感音神經性聾病史的對照個體50例。應用線粒體基因A1555G突變檢測試劑盒檢測線粒體基因1555位點...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...輕度到極重度,但多數爲重度或極重度耳聾,GJB2基因和先天性聾有着密切關係,中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約佔20%。GJB2基因突變位點有很多,在亞洲人種中最常見的爲235delC,在已完成的1680例非綜合徵性耳聾患者G...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組淺談耳聾及其治療和預防
...10%。1耳聾的分類與分級1.1分類按耳聾出現的時間可分爲先天性聾和後天性聾兩類。按病變的性質可分爲器質性聾和功能性聾。在器質性聾中,按發生部位將耳聾分3類:①傳導性耳聾:常見病因有耵聹堵塞耳道、中耳炎、耳硬...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第20期除氨基甙類抗生素外,還有哪些藥物可引起耳聾?
...生耳鳴,量大可發生永久性耳聾。妊娠期服用可造成胎兒先天性耳聾,其致聾機制可能是使內耳小血管痙攣,損傷血管紋代謝,使外毛細胞退變,繼而內毛細胞變性,並全部壞死。現在此藥已被撲瘧喹或息瘧定等藥代替。 (3)...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;耳鼻咽喉疾病防治284問遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...性藥物注射史及其它影響聽力疾病史。其家系中有一人患先天性斜頸,但聽力功能正常。系譜情況見圖1。 家系2:調查涉及五代95人,16人發病,男12例,女4例。先證者爲男性,除1例可疑先天性聾啞外,均爲遲發性不全性神經性...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學糖尿病聾的探析
...可能與糖尿病引起的微血管病變和代謝紊亂有關,糖尿病視網膜病變、腎病是糖尿病微血管病變在眼部及腎臟的表現,在一起程度上反映了全身微血管損害程度。糖尿病患者普遍存在大血管和微血管病變,尤其是營養神經的小動...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第8期法國發明先天性感音神經聾分子診斷法
...大量實驗室研究和臨牀實驗,法國專家發現了導致新生兒先天性感音神經聾的基因,併發明瞭診斷這種疾病的分子診斷法,爲使患兒不失去聽力帶來了希望。法國巴斯德研究所在爲此發表的新聞公報中說,這項研究是該所珀蒂教...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科耳聾的原因和分類
先天性——家族遺傳、父母近親結婚、妊娠感染、發育畸形及綜合症、產時意外如產傷、窒息等。後天性——藥物中毒(GM、KM、SM、NM)等、燒疾病後耳聾、老年性聾、職業(噪聲性)耳聾、化學中毒(CO、矽粉塵、苯中毒)耳聾等。學...
中醫中藥;中醫臨牀;臨牀討論先天性耳聾篩查有望從出生後走向出生前
上海醫生正在推動先天性耳聾篩查從出生後走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新華醫院、上海交大耳科學研究所聾病分子生物學實驗室裏,臨牀醫生和研究人員已啓動針對高危人羣的先天性耳聾篩查項目。 33歲的曉萍(...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科第二節 耳聾
...期、爆震性聾等。 病因 (一)傳導性聾 1.先天性:常見的有先天性畸形,包括外耳、中耳的畸形,例如先天性外耳道閉鎖或鼓膜、聽骨、蝸窗、前庭窗發育不全等。 2.後天性:外耳道發生阻塞,如耵聹栓塞、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;耳鼻咽喉科學外科學