-
先天性無陰道
...數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。臨牀表現絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無...
求醫問藥；疾病大全；盆部 -
先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1例
【關鍵詞】先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1病歷摘要患兒，女，14歲，漸進性腹脹6個月餘，伴腹部隱痛3天。於2007年4月25日入院，既往健康，14歲初次月經，半年再未行經。查體：體溫36.2℃，脈搏60次／min，呼吸3...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2007年第8卷第8期 -
垂體功能減低
...工週期性治療。顱內腫瘤應考慮手術治療。【病因學】1.先天性發育障礙垂體不發育或發育不全常發生於無腦畸形兒，多數病例是屍檢的報告。有的可因下丘腦發育缺陷引起繼發的垂體功能障礙。腦發育不全兒可有垂體功能不全...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
第一節 肥胖的分類
...遺傳基因及染色體異常所致。常見於以下疾病。 1．先天性卵巢發育不全症 個體表現型爲女性，原發性閉經，生殖器官幼稚，身材矮小，智力減退，蹼頸，肘外翻，第四掌骨短小。血雌激素水平低，LH及FSH增高，性染色體核...
醫源資料庫；醫源圖書館；生活時尚類；減肥新法與技巧 -
矮身材兒童檢查顱部MRI的臨牀意義
...A）13例，特發性性早熟（centralprecociouspuberty，ICPP）11例，先天性軟骨發育不全（achondroplasia）7例，先天性甲狀腺功能低下（congenitalhypothroidism，CH）5例。1.3方法本組229例矮身材兒童，均在北京清華大學附屬玉泉醫院做顱部MRI檢查...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2009年第6卷第5期 -
腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...要：目的 15例腎上腺性徵綜合徵患者的臨牀資料，其中先天性腎上腺皮質增生13例，腎上腺皮質癌2例。皮質激素替代治療9例，手術治療6例(皮質激素加陰蒂切除4例，腎上腺癌根治2例)。結果 所有患者隨訪6個月至5年。皮質激...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2005年第9卷第6期 -
154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...論出生缺陷是指出生時發生的遺傳疾病和不具遺傳傾向的先天性畸形。目前我國出生缺陷的發生率約爲13.7‰，其中原因大致可分爲3種:遺傳因素、環境因素、不明因素。本文154例出生缺陷兒發現31例爲染色體異常，染色體異常發...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第13期；臨牀醫學 -
美國科學家用人體自身細胞培養出人造陰道
...研究所科學家根據4名墨西哥女性做研究，這些女性罹患先天性無子宮無陰道症候羣（MRKH），在2005年6月至2008年10月期間接受治療，年齡爲13至18歲，如今陰道也隨着患者成長併成熟。科學家以人工培育出細胞組織，接着由外科醫...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Ⅲ型成骨不全伴9號染色體臂間倒位1例報告
...COL1A2）的重排，因此可能由染色體平衡易位而引起微缺失綜合徵或基因突變，由此推測此病的一些基因突變與9號染色體上的基因有密切相關，符合突變是顯性的，嚴重型是由新突變引起的觀點。OI併發腦積水在國內報道甚少，可...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第5期；病例報告 -
遺傳性多發性骨軟骨瘤3例超聲觀察
...發病原因尚不完全明瞭。曹來賓教授認爲，本病可能由於先天性胚漿基因遺傳缺陷所引起，Keith氏認爲由於幹骺端骨膜發育不完全，不能約束骨軟骨的增生，引起軟骨細胞的畸形生長而形成骨軟骨瘤。本病經父系遺傳者佔73%，本...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2006年第5卷第4期