強直性肌營養不良2例
強直性肌營養不良是以肌強直和進行性肌無力、萎縮爲特徵的常染色體顯性遺傳病[1],臨牀上本病比較少見,現結合文獻報告2例如下。 1病例介紹 例1,男,42歲,工人,於2000年4月就診。患者20餘年前無明顯誘因出現...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第14期Schwartz-Jampel氏綜合徵
...trophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直影響平滑肌、內分泌和神...
求醫問藥;疾病大全;其他強直性肌營養不良患者肌肉組織中myostatin基因mRNA表達增加
...研究目的是研究肌肉生長抑制素myostatin基因的mRNA在強直性肌營養不良患者肌肉組織中的表達情況。方法採用半定量RT-PCR檢測4例強直性肌營養不良患者和4名非肌肉病對照者肌肉組織中myostatinmRNA的表達。結果2組肌肉組織中均有myos...
行業資訊;臨牀快報;神經科氯離子通道異常引發的肌強直
...電壓門控氯離子通道和鈉離子通道的突變是形成單純遺傳性肌強直的基礎。氯離子通道和鈉離子通道對細胞膜的作用是相反的:氯離子通道主要是抑制細胞膜的興奮,穩定靜息電位,而鈉離子通道主要是興奮細胞膜,使之產生動...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期第四節 肌張力改變
...。如人在靜臥休息時,身體各部肌肉所具有的張力稱靜止性肌張力。軀體站立時,雖不見肌肉顯著收縮,但軀體前後肌肉亦保持一定張力,以維持站立姿勢和身體穩定,稱爲姿勢性肌張力。肌肉在運動過程中的張力,稱爲運動性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第五節 營養性障礙
...變化,更與神經系統有密切關係。如肌肉實質性病變(肌營養不良、肌炎)中則直接損害肌原纖維,脊髓前角細胞變性可出現肌萎縮,即使病因不在神經、肌肉,也可有Ⅱ型肌纖維的選擇性變性,如廢用性肌萎縮除肌萎縮之外,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學強直性肌營養不良基因CTG與臨牀、肌電的相關分析
強直性肌營養不良基因CTG與臨牀、肌電圖的相關分析中國神經免疫學和神經病學雜誌1999年第4期第6卷論著摘要作者:鄧本強 鄭惠民 謝惠君 崔毅 張社卿 任大明 林元凱單位:上海長海醫院神經科,上海200433 關鍵詞:...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第十節 神經科門診記錄
...者自15歲起發現啓動困難,5年前經我院肌電圖確診爲先天性肌強直症。其父、兄、姪女有同樣病史。 體檢 血壓24.0/14.4kPa,心率78/min,律齊;神經系檢查發現運動性失語、右側偏癱伴感覺減退,淺反射消失,深反射活躍。叩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病例示範第十一節 神經科病歷
...。1986年曾在我院門診體檢及作肌電圖檢查,診斷爲先天性肌強直症,一度用普魯卡因胺治療,無明顯療效。 平素身體一般。2歲時患過“麻疹”,否認其他急性傳染病史,否認幼年疫苗接種史,1983年注射“四聯菌苗”一次。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病例示範第二節 神經病綜合徵(三)
...二、Menkes氏綜合徵 又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。 【病因和機理】 病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學