先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1例
【關鍵詞】先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1病歷摘要患兒,女,14歲,漸進性腹脹6個月餘,伴腹部隱痛3天。於2007年4月25日入院,既往健康,14歲初次月經,半年再未行經。查體:體溫36.2℃,脈搏60次/min,呼吸3...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第8期什麼叫先天性卵巢發育不全?
先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合徵,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據此就可診斷爲脫納氏綜合徵。由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問先天性卵巢發育不全症影響小兒智力嗎?
先天性卵巢發育不全症也是一種性染色體畸變引起的疾病,病兒體內缺少一個性染色體。 本病病兒外型爲女性,青春期外生殖器仍保持幼稚型女外陰,乳腺不發育,無月經。出生體重低,體型矮小,呆板面容,智力正常或稍...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問什麼是卵巢性閉經?
...大多由於性染色體異常所引起,包括特納氏(Turner)徵(也稱先天性卵巢發育不全症)和真性卵巢發育不全兩種類型。②卵巢損壞:可由於放射治療,手術切除雙側卵巢,或因炎症或腫瘤等使卵巢組織遭受損壞。③卵巢腫瘤:能產生...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問國家973計劃洋首席科學家:我享受在實驗室過春節
...如此,這個團隊還展開了一項非常有趣的研究——通過對先天性卵巢發育不全(先天性X染色體異常所致的疾病)的研究,延伸到女性和男性思維方式的對比研究。米格爾解釋:“很多人認爲女性的XX染色體的其中一個作爲不大,...
醫學教育;人物專訪4-4人類的性染色體異常
...Turner‘ssyndrome) 又稱爲“先天性性腺發育不全”或“先天性卵巢發育不全”等。核型爲45XO,X染色質陰性。1938年由美國Turner,H.首先報導。在女孩中的發病率爲0.2—0.4‰。患者表型爲女性,第二性徵發育不良,體矮(約120—1...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...的短臂上能抑制睾丸不發育的基因片段丟失或突變。 先天性卵巢發育不全即Turner綜合徵,爲性腺發育不全最常見的類型。性腺分化與性染色體直接相關,原始性腺具有分化爲睾丸和卵巢的雙重潛能,當性染色體爲XX時,無TDF...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期二、先天畸形的發生原因
...色體的單體型胚胎約有97%死亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢發育不全即Turner綜合徵(45,xo)。染色體數目的增多也可引起畸形,多見於三體型(trisomy),如21號染色體的三體可引起先天愚型即Down綜合徵,18號染色體的三體可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學Turner綜合徵藥物治療進展
...鍵詞】Turner綜合徵藥物療法綜述Turner綜合徵(TS)又稱爲先天性卵巢發育不全,是由於全部或部分體細胞中一條X染色體部分或完全缺失所致。其發病率約爲1/2130[1],是臨牀最常見的一種性發育異常,其典型的臨牀表現是身材矮小...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第5期第一節 肥胖的分類
...遺傳基因及染色體異常所致。常見於以下疾病。 1.先天性卵巢發育不全症 個體表現型爲女性,原發性閉經,生殖器官幼稚,身材矮小,智力減退,蹼頸,肘外翻,第四掌骨短小。血雌激素水平低,LH及FSH增高,性染色體核...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧