楓糖尿症對小兒智力有影響嗎?
楓糖尿症是分支氨基酸的先天性代謝異常疾病,患兒尿有特殊的楓糖味。本病表現以神經系統損傷症狀爲主,早期進行飲食療法有效。 本病有四種類型。典型的楓糖尿症:小兒出生時正常,3~5天開始出現症狀,食慾減退,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性和先天性,出...
求醫問藥;疾病大全;頭部哪種情況下不應診斷爲熱性驚厥?
...疾病,出生缺陷、或神經皮膚綜合徵(如結節性硬化症)、先天性代謝異常(苯丙酮尿症/和神經苷脂病等,出現的發熱伴驚厥。 5新生兒的驚厥。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒發熱防治220問West氏綜合徵
...外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常。臨牀表現特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。皆在生後1年內發病。表現爲短促的強直性痙攣,以屈肌較顯著,常呈突然...
求醫問藥;疾病大全;其他癲癇大發作對小兒智力有影響嗎?
...、新生兒窒息及產傷、腦炎及腦膜炎後、中毒性腦病後、先天性代謝異常、一氧化碳中毒後、核黃疸後遺症等。 癲癇大發作表現爲小兒全身肌肉抽動、雙眼上翻、眼球固定、咀嚼肌緊張、口半張、易咬傷舌頭、喉部肌肉痙攣...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問驚厥
...素容易透入腦組織;某些特殊疾病如產傷、腦發育缺陷和先天性代謝異常等較常見,這些都是造成嬰幼兒期驚厥發生率高的原因。驚厥頻繁發作或持續狀態危及生命或可使患兒遺留嚴重的後遺症,影響小兒智力發育和健康。病因...
求醫問藥;疾病大全;頭部“經皮腎鏡取石術”造福腎臟結石患兒
...醫生、中山醫院泌尿外科郭劍明副主任醫師介紹說:由於先天性代謝異常等原因,不少兒童就有腎結石。要取出這樣的結石,傳統的開放性手術創傷很大,成人一般在腹部會留下約20釐米的疤痕。即使是爲幼兒動手術,切口也...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關研究發現某基因變異會使患帕金森氏症風險飆升
...了上述研究成果。研究人員介紹說,他們觀察發現,患有先天性代謝異常症“葡糖腦苷脂沉積症”的人,其家人和親戚中會出現帕金森氏症患者。他們因此開始關注合成葡糖腦苷脂酶的基因。研究人員分析了日本國內534名帕...
行業資訊;臨牀快報;神經科基因變異增大患帕金森氏症風險
...了上述研究成果。研究人員介紹說,他們觀察發現,患有先天性代謝異常症“葡糖腦苷脂沉積症”的人,其家人和親戚中會出現帕金森氏症患者。他們因此開始關注合成葡糖腦苷脂酶的基因。研究人員分析了日本國內534名帕金森...
行業資訊;臨牀快報;神經科以鼻塞爲首發症狀的先天性甲狀腺功能低下2例
...國外報道,其發病率爲1/3800~1/4500,列先天性代謝異常各病種之首位。主要特點是智能落後,生長髮育遲緩,生理功能低下。該病在新生兒期常爲過期產兒,出生體重>4000 g,胎動少;胎便排出延遲,...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期