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第四節 糖代謝的先天性異常
第四節 糖代謝的先天性異常 糖代謝障礙並不都出現血糖濃度異常，本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病（glycogenstoragediseases），這是由於...
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第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...中由於人體內某種酶的遺傳缺陷而產生的疾病，一般稱爲先天性代謝缺陷。但酶就是蛋白質分子，因此先天性代謝缺陷和分子病嚴格來說很難區分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般來說酶分子異常導致的...
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溶血性貧血有哪些種類？
...由於紅細胞本身存在着缺陷，以致容易遭破壞。可以分爲先天性和獲得性兩種。其中以先天性或遺傳性爲多見。 先天性紅細胞內在缺陷主要與紅細胞膜缺陷、與紅細胞能量代謝有關酶缺乏和血紅蛋白分子異常、卟啉代謝異常...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...要包括戈謝病、龐貝病、黏多糖症、結節硬化症等衆多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數罕見病，如戈謝病屬於慢性嚴重性疾病，通常會縮短患者預期壽命。”張永紅介紹說，由於罕見病症狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重症...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
貧血按發病機理和病因可分爲幾類？
...正常的，MCHC正常或輕度增高。溶血的原因可以是紅細胞先天性的內在缺陷或外來因素對紅細胞的損害。 ①紅細胞先天性的內在缺陷：包括紅細胞膜遺傳性缺陷、紅細胞酶缺乏引起代謝障礙、血紅蛋白異常、紅細胞對補體過...
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27.1營養性肝臟疾病的原因
...1.4遺傳缺陷引起的代謝異常 這類代謝性肝病包括由於先天性碳水化物代謝障礙引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原積累症（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），先天性脂質代謝障礙引起的Wolman病、膽固醇酯積存病，由於先天性蛋白質障礙...
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第三節 產前診斷
...稱宮內診斷，是指胎兒出生前採用各種方法預測其是否有先天性疾病（包括畸形和遺傳性疾病），爲能否繼續妊娠提供科學依據。產前診斷是一個正迅速發展，技術不斷完善的新領域，是圍產醫學的重要組成部分，對提高人口素...
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第十七章 免疫缺陷
...免疫缺陷病的分類 多數學者傾向於將免疫缺陷病分爲先天性或原發性免疫缺陷病和後天的或獲得性免疫缺陷兩大類型。 一、原發性免疫缺陷病 該類免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致，根據所累及的免疫細胞...
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遺傳、環境對優生影響及優生展望
...的產生是搞好優生工作的關鍵。出生缺陷概括來說是一種先天性疾病;包括一部分由親代遺傳基因發生改變，而傳遞給後代所引起疾病，另一部分可以是受精卵在母體內生長髮育過程中受環境影響所獲得疾病或缺陷。遺傳因素是...
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第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷 先天性疾病包括遺傳性疾病，即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病，和非遺傳因素，如一些在配子形成，染色體聯會時的基因突變，受精卵以育等過程中由...
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