基因檢測撬動千億級市場
...可以非常準確地對孕婦肚中的寶寶進行唐氏綜合徵等幾種染色體疾病篩查,從而降低新生兒的出生缺陷率。在中國,每700個新生兒當中,就有一個是唐氏綜合徵患者(表現爲智力低下,生長髮育遲緩),唐氏綜合徵是最常見的出生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪美國9歲兒童患早衰症身體機能如90歲老頭
...,發現,在所有那些罹患早衰症的兒童中,有一種常見的染色體均發生了故障。克林說:“我們發現了早衰症的病理。”現在研究人員終於找到了研究這種病因的切入口。 該發現或許是找到治療這種罕見疾病方法邁出的第一...
行業資訊;臨牀快報;小兒科什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...病患者,家族中常有近親結婚史,故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的,與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問轉化醫學B2B醫療新模式聚焦重大疾病
...0%兒童感音性耳聾歸結於遺傳因素;75%-80%遺傳性耳聾爲常染色體隱性遺傳,18%-20%爲常染色體顯性遺傳,其餘爲線粒體、X-連鎖、Y-連鎖或染色體疾病。令人鼓舞的是,最常見的一些耳聾基因已經找到。短短几年,在中國人羣中已經...
醫學教育;學術活動十一、女孩爲什麼抗病能力比較強?
十一、女孩爲什麼抗病能力比較強? 人的染色體有23對46條,其中22對是男女性所共有,稱常染色體,染色體上佈滿的基因決定着人體各種特徵。另有一對叫性染色體,與男女性別有關,男性的一對性染色體排列形似XY,女性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫與健康爲什麼兒童患面癱應常規拍攝頭顱和顳骨X片?
...性面神經麻痹,骨骼發育過快,骨骼硬化和骨肥厚,爲常染色體隱性遺傳。 面癱可能是本病最早的症狀,因此,任何罹患面神經麻痹的兒童都應進行頭顱和顳骨X線診斷研究。 其發病原理是:面神經管骨質過度生長,以...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問透析尼美舒利風波關注兒童用藥安全
...錦凌 因疑似出現藥物不良反應,“尼美舒利”被推上兒童藥品安全性疑慮的風口浪尖。此事件一出,多家媒體更是以“奪命退熱藥”、“用藥致死”等搶眼字句對此事件進行了報道,並在公衆中引起了對兒童藥品安全性的極...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應PNAS:挑戰癌症“兩次擊中”理論
...了強有力的實驗數據證實在大量癌症類型中常見的大範圍染色體缺失區域包含了多個功能上相關的抑癌基因,這些基因缺失賦予了腫瘤生存優勢,這一研究向癌症“兩次擊中理論”提出了挑戰。來自紀念斯隆凱特林癌症中心的Sco...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關兒童實體瘤中mdrl基因與P53基因的表達及關係
...1.2mdrl基因的結構和功能 多藥耐藥基因mdrl定位於7號染色體的7q21.1。對mdrl基因的全長cDNA序列分析表明,其編碼蛋白有1280個氨基酸殘基,分子量約140kDa;經翻譯後修飾再加上約30kDa的糖鏈,即爲分子量170kDa左右的Pgp。氨基酸序...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學