第六節 脂蛋白代謝紊亂
...幾類濃度過高的現象。一般根據血漿(血清)外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。1967年Fredrickson將高脂血症分爲六型,從生化及遺傳角度考慮,有其不合理的一面,因爲同一型高脂血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 高脂蛋白血癥
...性;還可根據脂蛋白組分含量的不同進行分類,如高VLDL膽固醇血癥、高LDL膽固醇和高HDL膽固醇血癥。表10-1繼發性高脂蛋白血癥的病因表型病因高乳糜微粒血癥胰島素依賴性糖尿病異常球蛋白血癥盤狀紅斑狼瘡胰腺炎高β脂蛋白...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...遺傳性受體病研究得較多的有下列4種: 1.家族性高膽固醇血癥家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)的臨牀表現是:出生時即存在高膽固醇血癥,增高的膽固醇主要爲低密度脂蛋白膽固醇()LDL-C)和β極低密度...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...12期中國研究者研究了3個家族性高膽固醇血癥黃瘤病家系低密度脂蛋白受體基因突變方式,初步探討基因型與臨牀表型的關係。研究者對3例先證者及25個家系成員進行血脂測定、臨牀檢查後,採用聚合酶鏈反應-變性高效液相色...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關純合性家族性高膽固醇血癥研究治療進展
...sis兩家制藥公司近日宣佈,一項針對治療純合性家族性高膽固醇血癥(hoFH)的3期臨牀實驗結果顯示,血脂異常在研藥Mipomersen在實驗中達到了主要臨牀終點,患者用藥26周之後,他們體內的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平降低...
行業資訊;臨牀快報;血液Mipomersen有效治療純合性家族性高膽固醇血癥
...sis兩家制藥公司近日宣佈,一項針對治療純合性家族性高膽固醇血癥(hoFH)的3期臨牀實驗結果顯示,血脂異常在研藥Mipomersen在實驗中達到了主要臨牀終點,患者用藥26周之後,他們體內的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平降低...
行業資訊;臨牀快報;血液第三節 載脂蛋白基因的多態性
...與多態性分以下幾種類型進行介紹:①RFLP;②導致血漿膽固醇水平降低的基因突變;③導致血漿膽固醇升高的基因突變;④其他類型的多態性。 1.RFLP 據報道,載脂蛋白B基因的限制性片段長度多態性至少375種。後來發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化多基因遺傳因素導致家族性高膽固醇血癥
《柳葉刀》雜誌刊登的一項研究顯示,家族性高膽固醇血癥(FH)患者,是由多基因因素所導致,對所有類型家族性高膽固醇血癥患者家屬進行級聯檢測,可能無法篩選出該家族中高危患病風險者,該檢測僅對有已知基因突變的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脂蛋白脂肪酶基因與動脈粥樣硬化
...織氧化分解並提供能量。它在乳糜微粒(chylomicron,CM)和極低密度脂蛋白(verylowdensitylipoprotein,VLDL)的分解代謝中具有關鍵性作用[2]。 乳糜微粒(CM)是運輸外源性甘油三酯及膽固醇酯的主要形式。脂肪消化吸收時小腸黏膜再合成的...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第9期新疆哈薩克族人羣低密度脂蛋白受體基因多態性與血脂水平的遺傳易感性
【摘要】目的研究新疆哈薩克族人羣低密度脂蛋白受體(LDL-R)基因13外顯子AvaⅡ位點多態性,並探討其與血脂水平的關聯性。方法採用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)技術,分折115例哈薩克族人羣LDL-R基因AvaⅡ位...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;論著