中國聾病防治現狀
...,使諸多重度耳聾患者重燃回到有聲世界的希望,爲家族遺傳性耳聾患者找到了致聾的根本原因。1.中國耳聾防治現狀世界範圍內約有2.78億人患有中度以上的聽力損失。2006年中國第二次殘疾人抽樣調查顯示:全國殘疾總數高達80...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...越受重視。復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻喉科李慶忠遺傳性耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組原發性視網膜色素變性
...,所以二者的進行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者,也可分別發生於同一家族的不同成員,但二者似乎不是源於不同基因,可能爲同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病,比較常...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...育出現聾啞兒的機會。 聾啞是非常複雜的症候羣,有遺傳性的,也有環境因素引起的;有先天性的,也有遲發的;有單純性的,也有合併其他畸形的;有完全性的。也有不完全性的。所以對待這種情況,請耳鼻喉科專家會診...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...尿、腎功能進行性減退的遺傳性腎炎,常伴有感音神經性耳聾和眼部異常。中華兒科雜誌7月第7期刊登一項研究,研究者對兩個XLAS家系進行詳細的遺傳諮詢後,採用巢式PCR擴增外周血淋巴細胞COL4A5mRNA的整個編碼區序列篩查兩個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾病稱爲染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...綜合徵Alport綜合徵Alport綜合徵(AS)又稱眼耳腎綜合徵,遺傳性腎病,家族性腎病。是一種嚴重的遺傳性腎病。臨牀主要表現爲血尿、蛋白尿,腎功能慢性進行性損傷,高頻性神經性耳聾及眼部病變[1]。很少表現爲腎病綜合徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期突發性耳聾
概述突發性耳聾(以下簡稱突聾)是一種突然發生的原因不明的感覺神經性耳聾,又稱暴聾。DeKlevn(1944年)首先描述此病,發病率逐年有所增加,1萬人中約有10.7人發病,佔耳鼻喉科初診病例的2%。兩耳發病佔4%,其中一半兩耳...
求醫問藥;疾病大全;耳第98章 梅尼埃病
...腺炎病毒等可誘發本病。 三、症狀 突發性眩暈、耳聾和耳鳴爲本病三個主要症狀。 (一)眩暈多突然發作。病人感劇烈的旋轉性頭暈,或覺自身旋轉,或覺周圍物體繞自身旋轉,並常有一定方向。也可感覺身體上下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學