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等位基因
...-breeding）；反之，如果一對等位基因不相同，則該生物體是雜合的（heterozygous）或可稱雜種（hybrid）。等位基因各自編碼蛋白質產物，決定某一性狀，並可因突變而失去功能。等位基因之間存在相互作用。當一個等位基因決定生...
輸血醫學；遺傳與基因；生物學 -
變異性紅角皮病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
可變性圖案狀紅斑角皮病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
變異性紅斑角化病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
可變性圖形紅斑角化性皮病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...少見爲缺失、剪切點和無義突變。約75%是純合子突變，25%是雜合子突變。突變的結果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睾酮的結合能力減低。病理生理：類固醇5α-還原酶(SRD5A)有2種同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源...
疾病；內分泌科 -
遺傳性慢性腎炎
...家族性出血性腎炎（Alport綜合徵）是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...家族性出血性腎炎（Alport綜合徵）是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...家族性出血性腎炎（Alport綜合徵）是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病