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遺傳性慢性腎炎
...，一致發現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...，一致發現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...，一致發現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性出血性腎炎
...，一致發現定位於X染色體長臂中段（Xq22）。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性腎炎
...索，一致發現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是，這是什麼基因突變當時並不清楚，直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)...
疾病；腎臟內科 -
等位基因
...-breeding）；反之，如果一對等位基因不相同，則該生物體是雜合的（heterozygous）或可稱雜種（hybrid）。等位基因各自編碼蛋白質產物，決定某一性狀，並可因突變而失去功能。等位基因之間存在相互作用。當一個等位基因決定生...
輸血醫學；遺傳與基因；生物學 -
變異性紅角皮病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
可變性圖案狀紅斑角皮病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
變異性紅斑角化病
...的系譜特徵有；①患者的雙親往往有一個患病，而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時，子女一般無病。病因：變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳，爲編碼α-4gapjunction蛋白...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病