唐氏綜合徵的產前篩查
...義,發現超聲無異常的孕婦中,唐氏兒的檢出率爲0.5%,非整倍體異常的檢出率爲1.4%,認爲以此提供遺傳諮詢,可有效地緩解孕婦的焦慮情緒。Benacerraf等[14]指出,遺傳學超聲不僅是要在超聲檢查中發現胎兒的結構異常,更...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期唐篩新方法:無創胎兒DNA檢測
...廣州已有數家醫院開展了一項名爲“無創胎兒DNA檢測”的非整倍體產前篩查項目,準確率能達到99%以上,關鍵還是“無創”的。但是,這個檢查也有缺點,就是貴—3000多元的檢查費幾乎是整個孕期普通檢查費用的總和。那麼,...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科母血循環中胎兒細胞的研究進展
...25%爲5~10,25%爲0~5。這種分佈差異的原因不明。如果懷非整倍體胎兒的妊娠允許更多的胎兒非整倍體細胞滲透到母血循環中去,對於產前遺傳學診斷是十分有利的。 五、胎兒細胞的分離方法 目前設計了好幾種分離胎兒...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學胎兒醫學進展
...醇(uE3)和絨毛膜促性腺激素(HCG)作綜合判斷,可提高非整倍體染色體異常胎兒的產前篩選率。 母體外周血中胎兒細胞的分析,可用於鑑定性別和檢測常見的染色體數目畸變。隨着單克隆抗體、流式細胞儀和PCR技術的發展...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學蛋白質組學:用於異倍體的產前篩查和診斷
...分析一個給定蛋白質組,所以它們被廣泛用於分辨和比較母體血漿、血清、尿液、子宮頸-陰道分泌物和羊水的蛋白質組。正常流體和那些來自異倍體妊娠的流體之間的比較顯示有一大批候選標誌物需要被覈實。運用蛋白質組學...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲形態學診斷染色體異常胎兒10例體會
...膨出、漿膜腔積液等等。這些早、中孕期標記物結合母體血清學檢查(主要包括:AFP、遊離β-HCG、uE3PAPP-A),發現這些標記物與胎兒染色體異常有關。2.1常染色體數目異常21、18、13—三體共8例,主要的形態學異常標記物有腦膜...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期基因測序新技術走向前臺千億市場正醞釀
...率極低。 事實上,在選擇這項名爲“無創胎兒染色體非整倍體產前檢測”之前,夏茜還在產檢醫院參加了一項產前血清學篩查,以判斷胎兒罹患三大常見染色體疾病風險高低。在那場篩查中,夏茜收到了醫院一紙結果爲“中...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...在產前篩查與診斷領域適用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)。二、適用時間高通量基因測序產前篩查與診斷時間應當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周。三、...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...體遺傳病如β地中海貧血、軟骨發育不全、RhD血型鑑定、非整倍體遺傳病如21三體綜合徵等、性染色體連鎖性疾病如X染色體連鎖的血友病、脆性X綜合徵等遺傳性疾病的無創產前檢測中。大規模並行基因組測序技術(MPGS)在無創產前...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞孕婦外周血中胎兒紅細胞的臨牀應用及其分離富集技術研究
...分離胎兒NRBC,以X、Y、18、21號染色體特異性探針作FISH,8例非整倍體胎兒只有1例未被檢出,無1例假陽性。1998年Watanabe成功地用單個NRBC首次對有鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺陷的胎兒進行了產前診斷,顯示出9號染色體的...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第2期