孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵(pdf)【摘要】目的探討孕中期婦女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和遊離絨毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎兒唐氏綜合徵產前篩查中的作用。方法採用酶聯免疫吸附法檢測孕婦血清AFP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期與唐氏綜合症相關的遺傳機制
...21號染色體上的一個基因DYRK1A,該基因數量的增加會引發唐氏綜合症的症狀。唐氏綜合症是人類最常見、也是第一種被確認的染色體病。主要特徵爲低智商,並伴有特殊面容。長期以來,人們一直認爲大部分唐氏綜合症患者是由...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
聖猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合症(Downsyndrome)兒童患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在...
行業資訊;臨牀快報;血液唐氏綜合症患者得癌風險低
科學家曾經發現,患有唐氏綜合症(Downsyndrome,先天愚型)的人患乳腺癌、結腸癌以及其它一些癌症的風險會降低。而其中的原因一直是個謎。有些研究人員推測,這可能與人體21號染色體上的一個或多個基因有關,這些基因在...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關循證醫學對唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗的指導意義
【摘要】目的促進循證醫學理論在唐氏綜合徵產前篩查試驗中的應用。方法利用國際流行病學臨牀研究標準來指導試驗,對篩查技術的科學性、有效性、實用性進行系統綜合評價,提出國內開展唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗存在...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期NatureMedicine:研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐氏綜合徵患者有抑癌基因
美國約翰·霍普金斯大學醫學院遺傳學家最新發現,唐氏綜合徵患者具有抑制癌症的基因,能使自身患癌症機率遠少於正常人,而起到抑癌效果的卻是原本認爲促進癌症產生的基因。這一研究結果發表在1月3日出版的《自然》雜...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關唐氏綜合徵產前篩查、診斷預防體系的研究
【摘要】 目的建立唐氏綜合徵產前篩查、診斷的預防體系,用於快速、準確診斷唐氏綜合徵和其他先天畸形,降低出生缺陷。 方法對1110例中孕孕婦外周血血清採用酶聯免疫方法檢測甲胎蛋白(alphafetoprotein,AFP)和β-HCG...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第7期高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的臨牀觀察與研究
【摘要】目的探討高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的危險度。方法回顧性分析2001年7月~2003年7月281例年齡超過35歲的高齡孕婦(觀察組)分娩唐氏綜合徵患兒的發生率,與同期分娩的3652例年齡35歲的孕婦(對照組)分娩出唐氏綜合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期唐氏綜合徵的產前篩查
【摘要】唐氏綜合徵是由於染色體畸變引起的最常見的染色體疾病,本文就唐氏綜合徵的篩查方法作一綜述。【關鍵詞】唐氏綜合徵;產前篩查唐氏綜合徵-目前是我市孕婦進行產前篩查的重點項目之一,它是由於染色體畸變引...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期