第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...性狀或遺傳病時,其遺傳方式稱爲顯性遺傳。 (1)完全顯性遺傳:凡是致病基因雜合狀態(Aa)時,表現出像純合子一樣的顯性性爲狀或遺傳病者,稱爲完全顯性(completedominance)。短指症(brachydactyly)可作爲完全顯性遺傳...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎5-2顯隱性關係的擴展
孟德爾在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都屬於完全的顯性和隱性關係。但並不是所有情況都是如此。有時會遇到一些例子在顯隱性關係上出現各種變異。 一、不完全顯性 不完全顯性(incomplestdominance)又叫做半顯性(s...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學7-3遺傳力
...控制的程度。它介於0與+1之間,當等於1時表明表型變異完全是由遺傳的因素決定的,當等於0時表型變異由環境所造成,從表5-7中我們不難看出,人類的身長,智商及精神分裂症中的一種類型受遺傳控制的程度較大;相反像數學...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學5-4基因間的相互作用與修飾
...素是B基因控制的,黃色負素是由Y基因控制的,B和Y都是完全顯性的話,將黃鳥和蘭鳥雜交得到的BbYy是綠色鳥,也就是黃色和蘭色的色素同時得到表達,混合在一起,我們看到的當然是綠色(途-13),如果B基因和Y基因都發生突...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學5孟德爾分析的擴展
...體個體只存在復等位基中的二個不同的等位基因。 在完全顯性中,顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態。這是由於雜合子中的一個基因無功能,而另一個基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學射頻消融術對顯性預激患者心功能的影響
...減少有關,激活的心房被心室的收縮打斷,心房的排空不完全使左房殘餘容積和左房壓增加。較長和恰當的AV延擱,心房的排空更完全,隨之增加了E波的速率和心房充盈分數,可以解釋RFCA能夠改善舒張充盈參數。 RFCA阻斷房...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第10期2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...有六位遺傳學家先後都重複孟德爾的雜交實驗,結果幾乎完全一致(表1-2)。以後各國的遺傳學家又以不同的動植物材料來進行驗證,發現孟德爾的推論具有普遍性,因此人們就把孟德爾的假說歸納爲分離定律和自由組合定律,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 突變和選擇
...qvu=qu=qvu=qu+qvu=q(u+v)q=μ/u+vp=v/u+v 在此情況下,突變頻率完全由u和v來決定。突變有時導致一個基因功能的喪失或變化。大多數可檢測的突變是有害的,因此有突變就會面臨選擇,如果選擇是中性,即中性突變(neutralmutaiton)。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎原發性視網膜色素變性
...層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚,甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化,毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮,視肋上常有神經膠質增生,形成膜塊,與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所...
求醫問藥;疾病手冊;眼科HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...例。胚胎核和胎兒核均受累,呈緻密的白色混濁,但皮質完全透明,多爲雙眼發病。先天性白內障約有1/3的病例是遺傳性的[1],單基因遺傳的3種遺傳方式,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳,在先天性白...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期