第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎5-2顯隱性關係的擴展
孟德爾在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都屬於完全的顯性和隱性關係。但並不是所有情況都是如此。有時會遇到一些例子在顯隱性關係上出現各種變異。 一、不完全顯性 不完全顯性(incomplestdominance)又叫做半顯性(s...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學先天性白內障
...有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2,圖3)。其中常染色體顯性遺傳最爲多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳佔73%,隱性遺傳佔23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也並非少見。圖2常染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科先天性無牙畸形病例報告
...非遺傳性兩種,遺傳性者有明顯的家族史,又分常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳和X染色體半隱性遺傳,其後者的特點是男性患者的父母外表大多正常,但母親則是隱性致病基因攜帶者(在X染色體上),遺傳來自母親。患...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期7-3遺傳力
...控制的程度。它介於0與+1之間,當等於1時表明表型變異完全是由遺傳的因素決定的,當等於0時表型變異由環境所造成,從表5-7中我們不難看出,人類的身長,智商及精神分裂症中的一種類型受遺傳控制的程度較大;相反像數學...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學7-1數量性狀的特點
...色親本的要淺,介於兩親本之間。這一現象並不能排除不完全顯性,但當他將F1互交後,情況就不同了。F2並未出現深紅:粉紅:白色=1:2:1的孟德爾分離比,而是出現了15(紅):1(白)的比率,與單基因的不完全顯性有很大...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學原發性視網膜色素變性
...多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制,近20~30年中,有了...
求醫問藥;疾病手冊;眼科首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...因遺傳病的人,可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術,生育完全正常的孩子,並使後代擺脫致病基因。中信湘雅生殖與遺傳專科醫院沒有透露這對夫婦的詳細資料。這對夫婦10年前生下了一兒子,孩子4歲時開始行走困難、肌肉逐漸...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組孟德爾:被忽略的天才
...了紫羅蘭、玉米(1500,17.00,1.15%,吧)、紫茉莉的雜交試驗,完全證實了豌豆試驗結果的正確性。但是他卻沒有發表這些成果。在雜交試驗方面,除了豌豆試驗的結果,他只在1870年發表了有關山柳菊雜交的論文,而那卻是和豌豆試驗...
醫學教育;人物專訪眼底白化病1例
...傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清。 作者單位:050051河北省人民醫院眼科作者:康潔
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告