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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...性狀或遺傳病時，其遺傳方式稱爲顯性遺傳。 （1）完全顯性遺傳：凡是致病基因雜合狀態（Aa）時，表現出像純合子一樣的顯性性爲狀或遺傳病者，稱爲完全顯性（completedominance）。短指症（brachydactyly）可作爲完全顯性遺傳...
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5-2顯隱性關係的擴展
孟德爾在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都屬於完全的顯性和隱性關係。但並不是所有情況都是如此。有時會遇到一些例子在顯隱性關係上出現各種變異。 一、不完全顯性 不完全顯性（incomplestdominance）又叫做半顯性（s...
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RhD基因外顯子多態性觀察
...：RhD陽性者D基因外顯子無缺失，RhD陰性者D基因外顯子有完全缺失(61.4%)、部分缺失(18.2%)與無缺失(20.4%)3種類型。結論：中國人RhD基因外顯子具有多態性。 中國圖書分類號 R457.1+1ObservationonpolymorphismsofRhDgeneexonLANJiong-Cai CHENQia...
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7-3遺傳力
...控制的程度。它介於0與+1之間，當等於1時表明表型變異完全是由遺傳的因素決定的，當等於0時表型變異由環境所造成，從表5-7中我們不難看出，人類的身長，智商及精神分裂症中的一種類型受遺傳控制的程度較大；相反像數學...
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5-4基因間的相互作用與修飾
...素是B基因控制的，黃色負素是由Y基因控制的，B和Y都是完全顯性的話，將黃鳥和蘭鳥雜交得到的BbYy是綠色鳥，也就是黃色和蘭色的色素同時得到表達，混合在一起，我們看到的當然是綠色（途-13），如果B基因和Y基因都發生突...
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第三節 基因的複製與表達
...。 這樣新形成的2個DNA分子與原來DNA分子的鹼基順序完全一樣。每個子代DNA分子的一條鏈來自親代DNA，另一條鏈則是新合成的,所以這種複製方式稱爲半保留複製(swmi-conservativereplication).圖3－4 雙螺旋DNA半保留複製過程P1，P2：...
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中國科大發現新型非編碼RNA
...包含內含子序列。研究發現，外顯子-內含子環形RNA幾乎完全定位於細胞核中，這一點也與以前發現的其它完全由外顯子形成的環形RNA的細胞質定位不同。在此文當中，作者對爲什麼這些RNA會成爲環形而不是線形分子也進行了研...
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5孟德爾分析的擴展
...體個體只存在復等位基中的二個不同的等位基因。 在完全顯性中，顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態。這是由於雜合子中的一個基因無功能，而另一個基...
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外顯子組測序個體化醫療應用
...踐來進行診斷的。”研究人員發現每個病例的基因診斷是完全正確的，通過仔細查閱患者病歷，確定了最初的診斷是錯誤的。“如果我們這些結果延伸到這些診所中所見的一般羣體。我們可以推斷出通過先進的遺傳檢測大量的患...
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HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...例。胚胎核和胎兒核均受累，呈緻密的白色混濁，但皮質完全透明，多爲雙眼發病。先天性白內障約有1/3的病例是遺傳性的［1］，單基因遺傳的3種遺傳方式，即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳，在先天性白...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2006年第3卷第4期