Werner綜合徵
...瘤、腦膜瘤、色素性肉瘤、子宮肌瘤等。疾病病因本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。病理生理1、發病機制本病有家族性,以常染色體隱性遺傳爲主,基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到,...
疾病;皮膚性病科蟹足腫
...正常膚色。白化症患者或皮膚色素脫失部不易出現瘢痕。家族遺傳性:瘢痕疙瘩的發生有明顯的家族遺傳傾向,可瞭解到一個家族的直系或旁系中三代、二代或同代的兄弟姐妹內同時有瘢痕疙瘩患者。據資料分析,瘢痕疙瘩患者...
中醫學;中醫皮膚科學;中醫病名;中醫診斷學;中醫外科學;蟹足腫反應性組織細胞增多症
...體感染也有報道。結締組織病、X伴性淋巴增生綜合徵、家族性嗜紅細胞性淋巴細胞增生症、亞急性細菌性心內膜炎、風溼病、白血病、惡性淋巴瘤、骨髓轉移癌及獲得性免疫缺陷綜合徵以及脾臟切除後、酗酒等都有報道。也可...
疾病;感染內科;綜合徵膀胱嗜鉻細胞瘤摘除術
...Sipple劃分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。如此複雜的發病現象,顯然與家族性遺傳有關,是胚胎神經嵴細胞分化發育紊亂所致的結果(圖7.1.4.2.2-0-1~7.1.4.2.2-0-6)。瘤細胞可以是惡性癌——嗜鉻母細胞瘤,也可以是良性腺瘤。腎上腺髓質細胞...
泌尿外科手術;腎上腺手術;嗜鉻細胞瘤手術治療;腎上腺外嗜鉻細胞瘤摘除術;手術支氣管中心性肉芽腫病
...組患者一般年輕時發病,大部分屬特異性體質,常有哮喘家族史。起病較急,常有發熱,咳嗽,痰多爲黏液膿性,有時可見棕黃色黏液栓痰,部分患者有氣短及胸痛。無哮喘組患者,起病年齡較大,平均50歲,症狀較輕,有輕咳...
疾病;呼吸內科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見者包括45,XO/46,XY,45,XO/46,XX,45,XO/46,XX,47,XXX/46,XX...
疾病;兒科遠端腎小管性酸中毒
...類(表1)。原發性者與遺傳有關,爲常染色體顯性遺傳,有家族史,但多呈散發性。繼發性可由多種疾病引起,其最常見的根底疾病是慢性腎小管、間質性腎炎。其中以慢性腎盂腎炎多見。此外,其他先天性遺傳性腎臟疾病如海綿...
疾病;腎臟內科動脈粥樣硬化
...而且胰島素水平與血HDL含量呈負相關。遺傳因素冠心病的家族聚集現象提示貴傳因素是本病的危險因素。家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)患者由於細胞的LDL受體基因突變以致其功能缺陷,導致血漿LDL水平極度升...
疾病兒童甲狀腺癌診療規範(2021年版)
...詢問頸部放射線暴露史、碘攝入情況、甲狀腺既往病史及家族遺傳史。病史包括是否來自高碘或缺碘地區,有無甲狀腺癌家族史,頸部放射線暴露史、因惡性血液病放射治療史及是否存在自身免疫性甲狀腺炎病史。需特別注意的...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;甲狀腺癌兒童抽動症
...日久則成爲習慣性抽動。遺傳因素:短暫性抽動障礙可有家族聚集性,患兒家族成員中患抽動障礙較多見,故認爲可能與遺傳因素有關。2.軀體因素開始時往往由於局部刺激而產生抽動。如眼結合膜炎、倒睫刺激引起眨眼,鼻炎...
疾病;兒科