耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...因):這種基因突變可以造成兩種臨牀表現,一是Pendred綜合徵,表現爲甲狀腺腫大和耳聾;另外一些患兒僅表現爲耳聾,CT檢查可以發現前庭導水管擴大。而這些孩子在出生後有些聽力是正常的,通常在一次輕微的外傷後(特別...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組高血壓基因研究現狀與展望
...性醛固酮增多症;與離子轉運有關的基因:如已查明Liddle綜合徵繫上皮細胞鈉通道β.γ亞單位突變所致;一些因兒茶酚胺產生過量導致高血壓的常染色體顯性遺傳疾病,它們的致病基因已被識別。此外,某此類型的多囊腎致病基...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學X-連鎖腎上腺腦白質營養不良高風險胎兒的產前分子診斷
...學空間(MEDcyber.com)6月23日消息,該項研究目的是探討X-連鎖腎上腺腦白質營養不良高風險胎兒的產前分子診斷方法。方法採用提取4個高風險家系胎兒羊水細胞基因組DNA,採用親子鑑定試驗評估母體基因組DNA污染情況,用PCR擴增...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
...對胎兒、先證者、父母親的DNA樣品同時做點突變的檢測和連鎖分析,看點突變或缺失檢測結果與連鎖分析結果是否互相印證。2、獨立平行分析:產前診斷標本一分爲二,由兩個實驗人員獨立完成檢測,看兩個平行分析的結果是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究發現引起幹皮症、溼疹和哮喘的基因
...尖遺傳學雜誌《自然.遺傳學》上。目前,對溼疹和尋常魚鱗病只能採用對症治療的辦法,使用皮膚軟化劑和一些藥膏阻止皮膚過度乾燥或使用抗炎藥物處理溼疹皮膚的炎症。現在與此疾病相關的基因已經被找到了,因此開發一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystr...
求醫問藥;疾病大全;其他神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
...控軸突的發育》。這項工作揭示了位於X染色體上的Opitiz綜合徵相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能,爲了解Opitz綜合徵的發病機理提供了線索。智力障礙是一類較常見的人類神經系統疾病。在遺傳因素引起的智力障礙中,相...
行業資訊;臨牀快報;神經科Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
摘要Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
摘要Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學異位性皮炎的研究現狀
...AD)。3.2.2次要標準必須有以下各項:(1)幹皮症;(2)魚鱗病、掌紋症或毛周角化;(3)IgE反應性;(4)血清IgE增高;(5)早年發病;(6)皮膚感染傾向(特別是金黃色葡萄球菌和單純性皰疹病毒);(7)非特異性手足皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第22期