苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...摘要】目的探討苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合併West綜合徵(Westsyndrome,WS)的發生率及臨牀特徵,明確低苯丙氨酸飲食和抗癇藥物聯合治療的重要性。方法503例PKU患者中62例合併WS,男41例,女21例。PKU的診斷年齡爲4個月~7歲。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期粘多糖病對小兒智力有影響嗎?
...發病早、進展快、症狀重、預後差。有3個亞型,以Hurler綜合徵爲重症。出生後6個月開始到2歲體格發育明顯落後,脊柱骨受損出現駝背等,頭大不對稱,前額前突,雙眼距寬,鼻樑塌陷,口脣厚,舌肥大經常向外伸,聲音粗,頸...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問小兒腦癱的臨牀分析
...瘓是出生前到出生後大腦發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵,主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常。病變部位在腦,累及四肢,表現多樣,可伴有智力低下、驚厥、聽覺和視覺障礙、行爲異常等,是兒童致殘的主要疾病之...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第22期X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展(pdf) 【摘要】X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)屬於原發性體液免疫缺陷病中的一種,又叫Bruton病。近年來,由於Bruton酪氨酸激酶(Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase,BTK...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期第五節 HLA的臨牀應用
...DR356.4 慢性活動性肝炎DR313.9 粥樣瀉DR310.8 乾燥綜合徵DR39.7 阿狄森氏病DR36.3 胰島素依賴型糖尿病DR35.0 DR46.8 DR3/414.3 DR20.25 DR3,DQ8100.0 甲狀腺毒症DR33.7 肺-腎綜合徵DR213.1 結核樣型麻風DR28.1 多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學智力低下
...疾病佔0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白...
求醫問藥;疾病手冊;兒科用思博海治療血管性癡呆23例療效觀察
...成腦缺血或出血所導致的認知功能損害的一種器質性癡呆綜合徵,以記憶力衰退爲早期核心症狀,主要表現:近記憶力、計算力減低,不能勝任以往熟悉的生活、工作程序及正常交往等,嚴重影響患者的生存質量。我國已快速進...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第8期高壓氧輔助治療小兒痙攣型腦性癱瘓的療效觀察
...行性腦損傷,表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常,多伴有智力低下、行爲異常、癲癇,症狀在2歲前出現[1]。該病需長期綜合康復治療,才能逐漸恢復。筆者採用高壓氧(hyperbaricoxygenationHBO)輔助治療痙攣型腦癱,取得了一定...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第15期陳同辛小組兒童免疫缺陷病研究獲突破
...任陳同辛課題組的論文,他們首次闡明瞭我國X-連鎖高IgM綜合徵的臨牀特徵並發現了12種新型突變基因,這也是國際上首次關於中國兒童X-連鎖高IgM綜合徵單中心大樣本的臨牀研究報告。通過闡述我國X-連鎖高IgM綜合徵患兒的臨牀...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統小兒急性偏癱會影響智力嗎?
小兒急性偏癱是一種獲得性神經系統綜合徵,常在比較健康的情況下忽然出現程度不同的一側肢體癱瘓爲其主要特徵,多數病例早期就發生驚厥、神志異常或昏迷。 本病的病因可分爲原發性和繼發性兩種。原發性指原因不明...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問