家族性外胚層發育不良的家系分析
...熱和中暑,喜陰涼。 本家系患病者皆爲男性,符合X連鎖隱性遺傳系譜特點。女性攜帶者與正常男性婚配,兒子中50%發病,女兒中50%爲攜帶者;男性患者與正常女性婚配,兒子全部正常,女兒全部爲攜帶者。當攜帶者的可能...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...反向遺傳學的發展,許多單基因病包括某些魚鱗病已通過連鎖分析的方法定位,繼而克隆出相關基因,並對這些基因的功能有了一定的認識[3]。如研究發現尋常性魚鱗病患者的絲聚合蛋白(Filaggrin)及絲聚合蛋白原(Profilaggrin)減...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期第四節 神經、精神疾病生化診斷
...位於第四對染色體上,這是人類第一次僅僅應用DNA標誌的連鎖分析將一種遺傳病的缺陷基因定位於特定染色體,並應用於臨牀診斷。 目前,用基因診斷的神經性疾病有苯丙酮尿症、亨迋頓病、Alzheimer病、線粒體肌病和腦肌病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學妊娠期肝內膽汁鬱積症2例
...礎上,遺傳說認爲,ICP的發生是在常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳決定肝臟對雌激素代謝的反應異常或應答過於敏感的基礎上,由環境因素誘發並決定其嚴重程度。作者單位:747000甘肅甘南,甘南州人民醫院婦產科作者:李燕莪
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第5期X連鎖淋巴細胞增生症發病機制研究獲得突破
2006年11月20日中國醫學論壇報3X連鎖淋巴細胞增生症(XLP)由信號轉導淋巴細胞活化分子相關蛋白(SAP)基因突變引起。上海交通大學生命科學技術學院顧翠萍發現SAP能與P21活化激酶互換因子(PIX)相互作用並介導T細胞活化,從而有助於...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝6-5真菌的遺傳分析
...有兩條未發生交換,所以必須乘以1/2。 三、鏈孢黴的連鎖作圖 (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)四分體基因型+ad+++++ad+ad+++++ad+++adnicadnic+nicadnicadnic+nicadnic++++ad+++adnic+nicadnicadnic+nic+nicadnic+分裂分離M=1\*ROMANIM=1\*ROMANIM=1\*ROMANI...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第五節 HLA的臨牀應用
...。 Cudworth提出一個青年型糖尿病易感基因和抗性基因連鎖不平衡的模型。糖尿病病人HLA某些抗原型之間有連鎖不平衡現象,如DR3、D3、B8(或B18)A1,DR4、D4、B15(或B40)A2常同時出現,而DR2、D2、B7、A3(A11)則不見於患者,即...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝MultipleorganinfectionandthepathogenesisofSARS
1DepartmentofPathology,PekingUniversity,Beijing,China1000832DepartmentofMicrobiology,PekingUniversity,Beijing,China1000833BeijingDitanHospital,Beijing,China1000114StateUniversityofNewYorkHealthScienceCenteratBrooklyn,Brooklyn,NY112035HunterAreaPathologyServicesandDisciplineofAnatomicalPathology,Univ...
醫源資料庫;在線期刊;實驗醫學雜誌;2005年第202卷第3期第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...離趨勢爲基礎來繪製基因座位間的距離,它表明基因之間連鎖關係和相對距離,並以重組率來計算和表示,以釐摩(cM)爲單位。兩個遺傳座位間1%的重組率即爲1釐摩。人類精細的遺傳圖水平可達1cM即100kb(1Mb)左右。 根據系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎