耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...幽靈一樣在這個家系中游蕩;伴性遺傳一般比較少見,X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子,女兒一般不發病,或者病情較輕,Y連鎖遺傳是男性相傳,更爲少見;線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒,有些線粒體基因突變患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...基因本身尚屬未知時,也可以通過對受檢者及其家系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因診斷技術 臨牀應用
...症:約65%的杜氏肌營養不良症患者有X染色體Xp21.22-21.3區抗肌萎縮蛋白基因內部DNA片段的缺失和重複,由此導致移碼突變,用針對Xp21區各不同部分的多種DNA探針,內切酶酶譜分析,多重PCR等方法均可診斷出抗肌萎縮蛋白基因的異常...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第1期;其他青年型視網膜劈裂症臨牀分析
...裂,此病少見,絕大多數爲男性發病,雙側性,主要爲性連鎖隱性遺傳,又稱爲X連鎖青年性視網膜劈裂症(X-linkedjuvenileretinoschisis,XLRS)。鑑於國內這方面資料甚少,筆者曾遇到6例,總結分析如下。 1臨牀資料 1.1一般資...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;論著基因診斷技術的臨牀應用
...症:約65%的杜氏肌營養不良症患者有X染色體Xp21.22-21.3區抗肌萎縮蛋白基因內部DNA片段的缺失和重複,由此導致移碼突變,用針對Xp21區各不同部分的多種DNA探針,內切酶酶譜分析,多重PCR等方法均可診斷出抗肌萎縮蛋白基因的異常...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;診斷學脂蛋白脂酶與代謝綜合徵
...白脂酶基因旁側區域的多態性與高血壓或血壓數量性狀的連鎖分析.中華心血管雜誌,2004,32(9):771-773.12SKitajima,MMorimot,ELiu,etal.OverexpressionofLipoproteinlipaseimprovesinsulinresistanceinducedbyahigh-fatdietintransgenicrabbits.Diabetologia,2004,47:1202-12...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第5期漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不同病竈的家族性部分性癲襉。...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
...和PCR技術。 3.1分子遺傳學診斷 3.1.1遺傳性疾病性連鎖遺傳病種類繁多,若可以作出產前性別診斷,給家系提供優生指導,減少此類患兒的出生,爲性連鎖遺傳病的產前診斷提供可能。現在用於產前診斷胎兒性別的基因是Y...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期6-1基因連鎖的發現
...,沒有和遺傳的染色體學說相聯繫,因此也朦朧地道出了連鎖的現象,可惜的是尚未真正地揭示基因在染色體上連鎖的規律。在科學發現史上類似的情況曾重複過多次,說明一個好的實驗是重要的,但對實驗的科學分析、合理的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學脂蛋白(a)的研究近況—分子生物學與疾病的相關性
...2區6帶至7帶(6q26-27)與纖維蛋白溶解酶原(PGN)基因相連鎖,以孟德爾共顯性方式遺傳[9]。Apo(a)mRNA長14kb,編碼一個有4529個氨基酸殘基的成熟蛋白和一個有19個氨基酸殘基的信號肽[10]。Apo(a)基因與PGN基因的分子結構有高度的同...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學