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磷脂沉着綜合徵
...告，並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
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疾病 -
血管角質瘤綜合徵
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疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
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疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...告，並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
斯-克二氏綜合徵
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疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Fabry-Anderson病
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疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性血管角質瘤
...告，並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利氏綜合徵
...告，並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...告，並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病