出血性小結節病
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀,如角膜渾濁和皮膚症狀等。患病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病