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人類基因組研究與遺傳學的歷史教訓
摘要：第18屆國際遺傳學大會達成的八點共識對於人類基因組的研究及其應用具有重要意義，也指明瞭在遺傳學及其應用問題上不同文化之間如何解決它們之間分歧的最佳途徑。納粹德國的優生實踐和前蘇聯李森科學派的興衰都...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；遺傳學 -
九、談談先天性疾病和遺傳性疾病
九、談談先天性疾病和遺傳性疾病 遺傳性疾病是由遺傳物質（基因及染色體）改變直接引起的疾病，如某個基因突變可以發生血友病、白化病、色盲等，這種屬遺傳性疾病。遺傳病種類繁多，已發現的估計有3000種左右。遺...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫與健康 -
最大罕見病測序項目發現四種新遺傳病
...團隊，開發出一種新的計算方法，來識別引發兒童疾病的遺傳變異。這種方法將不明遺傳原因的嚴重發育障礙患兒的DNA，與沒有明顯發育障礙的兒童的DNA進行比較。這些研究參與者來自世界各地。目前已確定了1000多種不同的發...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
人類遺傳資源管理工作不斷完善助推新藥臨牀試驗GCP建設
“我國的人類遺傳資源管理工作從零開始，不斷髮展完善，逐步達到規範管理與促進合作的管理目標，對我國新藥臨牀試驗尤其是研究者發起的藥物臨牀研究中心GCP(藥物臨牀試驗質量管理規範)建設起到很大的促進作用，而這些...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
XNA能否解開遺傳之謎
...物出現了，它們能履行DNA的某些重要功能，甚至可以存儲遺傳信息，這些人工合成的聚合物被統一命名爲“XNA”。有科學家說，XNA的出現也許能夠在實驗室裏創造出遺傳方式與地球現有生物不同的“另類生命”，從而揭示生命起...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
我國著名生殖與遺傳學專家、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇教授日前宣佈，我國首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”（簡稱DMD）後受孕的正常嬰兒誕生了。這一技術的成功是我國在基因病診斷領域取得的又一...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病，符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者，且均爲同胞兄弟/姐妹，符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較，發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增加、病...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
著名遺傳學家談家楨院士因病逝世
著名遺傳學家、中國現代遺傳科學的奠基人之一談家楨先生因病於2008年11月1日7時18分在上海華東醫院逝世，享年100歲。談家楨，中國科學院院士，遺傳學家。從事遺傳學教學和研究70多年，先後發表百餘篇研究論文和學術論述文...
醫學教育；科教新聞 -
英國發明可發現幾乎所有遺傳病的新胚胎檢測術
...因物質基礎上形成的。繪製出的基因圖能夠確定胚胎是否遺傳了包含問題基因的染色體。“染色體繪圖”技術能夠在幾周之內檢測出先天性疾病，目前費用在1500英鎊左右。隨着技術的發展，預計費用會大幅降低。遺傳病是指由...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
《自然》：父母遺傳物質作用不同
孩子遺傳了父母的基因，但孩子又與父母有所不同，這是因爲父母的基因在遺傳給孩子時會經過重組等變化，一項最新研究顯示，在這個變化過程中，父母遺傳物質的作用並不相同。英國《自然》雜誌10月28日刊登研究報告說，...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組