產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
... 2.1染色體異常染色體數目和結構的畸變都能引起各類綜合徵,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p-綜合徵等,多伴有CHD,約佔CHD的5%。近年來的研究表明,CHD與22q11微缺失有關。杜玉榮等[7]對25例不同表型的CHD...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期第九屆中國科學院傑出青年公示
...祝寬長期從事水稻分子細胞遺傳研究,育成水稻成套初級三體、端三體、次級三體等系列非整倍體材料,其中端三體是目前所有真核生物類型中獲得的唯一成套端三體。對水稻12個不同染色體着絲粒所含串聯重複序列和轉座序列...
醫學教育;科教新聞16三體鼠胚中的NCAM表達增多和血管生成與頸半透明度的關係
...的發生背景目前還不是很清楚。英國科學家在野生型和16三體鼠胚中研究了頸部,心臟和靜脈導管區域的神經發生和血管發生。他們使用了一種神經細胞粘連因子(NCAM)的抗體,16三體老鼠是上述各種人類表型的一種動物模型。從E1...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關Science:研究首次實現高覆蓋度單個精子全基因組測序
...%的精子基因組是非整倍體的,而非整倍體(如21號染色體三體)將造成嚴重的先天性出生缺陷。單精子基因組測序非常清晰地揭示了crossover的分佈以及個人水平上重組率的分佈規律,隨着未來測序成本的進一步降低,可以測序一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組沒有“準生證”的產前檢測術
...血,花了上千元。這個數字代表她腹中胎兒可能罹患唐氏綜合徵(又稱“胎兒21-三體綜合徵”或先天愚型)——一種最爲常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷疾病——的風險指數,若指數大於1/20,則爲高風險。孔寅所接受的是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞原位末端標記技術的發展及在臨牀診斷研究中的應用
...中的重要作用可分爲:①識別數目變異(三體21,13和18,特納綜合徵);②染色體標記的檢測;③亞端粒缺失的快速區別;④微缺失綜合徵的診斷(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等綜合徵);⑤精子中的染色體研究;⑥胚胎移植前甄別普通非整倍體;⑦...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...-681(南京)爲了探討實時熒光定量PCR技術用於產前診斷唐氏綜合徵的可行性,研究者採用實時熒光定量PCR法,分別檢測85例唐氏綜合徵高風險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中,21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三體綜合徵(Trisomy21syndrome)又稱先天愚型或唐氏綜合徵。發病率佔所有染色體疾病中的首位,是產前診斷中常見的疾病。約95%的病人爲單純性,3%~4%爲易位型,其餘爲嵌合型...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期含砷中藥去甲基化機理首次闡明
近日,在含砷中藥治療骨髓增生異常綜合徵(MDS)取得臨牀療效的基礎上,以中國中醫科學院西苑醫院教授麻柔爲首的研究團隊深入研究發現:MDS病人存在明顯的DNA異常甲基化,含砷中藥治療不能改變MDS患者的細胞遺傳學——染...
行業資訊;臨牀快報;藥理學胎兒消化道先天性發育異常的超聲圖像篩選(附34例分析)
...預約在20~24周,二是胎兒第4個月時,胃外形上分化爲兩部分。其賁門部較大,直行,隨胃大彎旋轉到腹腔左方;幽門部較小橫行,橫向與十二指腸相連通,其間有括約肌分界[1]。早期的圖像難以確定,隨着胎兒的不斷成熟腸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第6期