高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的臨牀觀察與研究
...】高齡孕婦;唐氏綜合徵;出生缺陷唐氏綜合徵是一種21-三體染色體異常的疾病,其自1963年Valenti等利用羊水細胞報道首例的產前診斷以來,至今已40多年,期間相繼開展了絨毛細胞、胎血細胞的產前診斷技術,開創了預防醫學...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期唐氏綜合徵患者有抑癌基因
...月3日出版的《自然》雜誌上。唐氏綜合徵或稱蒙古症、21三體,國內稱爲先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。病患由於先天染色體異常引起,大部分患者的第21對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第九屆中國科學院傑出青年公示
...祝寬長期從事水稻分子細胞遺傳研究,育成水稻成套初級三體、端三體、次級三體等系列非整倍體材料,其中端三體是目前所有真核生物類型中獲得的唯一成套端三體。對水稻12個不同染色體着絲粒所含串聯重複序列和轉座序列...
醫學教育;科教新聞B超診斷胎兒脣齶裂、臍膨出1例
...損小,直徑<5.0cm,僅有腸管膨出,小型臍膨出主要與18-三體、13-三體、三倍體、Rlineery綜合徵有關。臍膨出是預測非整倍體和其他結構缺陷的一個可靠性指標之一。本例胎兒雙側脣齶裂,臍膨出,四肢偏短多處畸形,臨牀罕見...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第7期科學家發現栽培蕎麥起源於中國
...取得重大進展。這項研究還在世界上首次產生了普通蕎麥三體系列,開闢了蕎麥三體遺傳學新領域。 評審專家組認爲,栽培蕎麥起源研究的完成,標誌着蕎麥遺傳學、蕎麥起源和蕎麥分類學研究取得突破性進展。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
...分析時發現,其染色體異常,除多出一條21號染色體(21三體綜合徵)外,還發現其5號和8號染色體之間發生相互易位,形成一對新的衍生染色體。一個染色體核型中出現數目和結構同時畸變的情況非常罕見,且經檢索有關文獻也...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組約翰霍普金斯大學和NIH發現能夠治療唐氏綜合症藥物成分
...能夠恢復唐氏綜合症小鼠的學習缺陷。唐氏綜合症又叫21三體綜合症,是由於細胞中出現3條21號染色體所致。一般患有這種症狀患者的身體症狀可以被緩解甚至治癒,但是目前還沒有有效方法來恢復患者的學習認知能力。這主要...
藥品天地;專業藥學;藥學研究原位末端標記技術的發展及在臨牀診斷研究中的應用
...體研究和臨牀診斷中的重要作用可分爲:①識別數目變異(三體21,13和18,特納綜合徵);②染色體標記的檢測;③亞端粒缺失的快速區別;④微缺失綜合徵的診斷(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等綜合徵);⑤精子中的染色體研究;⑥胚胎移植前甄別...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期超聲診斷胎兒前腦無裂畸形1例
...、喙鼻、單鼻孔)、脣齶裂,本病常與染色體異常,如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺失等有關,也與其他類型的染色體異常如不平衡移位或基因突變有關,但仍有許多病例發病原因不清楚。對於非染色體異常所致的全腦無裂...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期影響高齡初產婦正常分娩的不良因素及護理
...率越高,其中最爲常見的先天愚型,也就是人們常說的21三體綜合徵抑或唐氏綜合徵,智力發育不全是本病最嚴重也是最突出的表現,並且會隨着年齡的增長,智力不長反而降低,21三體與父母染色體核型無關,與卵細胞老化關...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第4期