膿毒症、多器官功能障礙綜合徵基因多態性的研究進展
...包含某些決定mRNA半衰期的成分。3′UTR區富含多腺苷酸化位點(AATAA),他們來源於一小核多腺苷酸蛋白粒子(SNRP)逐漸多腺苷酸化。內含子很快被不同的SNRPs切除,使mRNA僅包含外顯子系列和3′UTR。基因的轉錄是復雜的,其調控...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期長春地區兒童哮喘與IgE高親和力受體β鏈基因多態性的關聯研究
...顯著升高,與對照組比較差異有顯著性。(2)FcεRI-βI181L突變等位基因頻率,哮喘組顯著高於對照組,差異有顯著性,OR=2.00(95%CI1.10~3.11);哮喘組和正常組均未檢測到FcεRI-βV183L突變;Log10IgETiter值,IgEI181L突變型與未突變型比較...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期廣東中山地區臍血β-地中海貧血3052例基因的初步研究
...】目的初步瞭解β-地中海貧血在中山地區的發病率及基因突變類型。方法本文采用聚合酶鏈反應-反向點雜交(PCR-RDB)方法,對2002年11月~2003年10月間的3052例嬰兒臍血進行了β-珠蛋白基因的初步分析。結果中山地區β-地中海貧血...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期第六節 脂蛋白代謝紊亂
...遺傳基因角度考慮,原發性高脂蛋白血癥一定由遺傳基因突變引起。從生化角度考慮是基因突變所致的基因表達的產物蛋白質水平上的缺陷,如Apo、酶和受體蛋白的異常。Apo異常多見於ApoE變異,典型例子是Ⅲ型高脂蛋白血癥,Ap...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學哮喘易感基因位於人類染色體5q33
...病,有着復雜的遺傳因素。日本學者曾經報道哮喘易感性位點可能位於染色體5q33。這一位點與小鼠的位點一致,包含了調節氣道高反應的區域。近期,日本學者EmikoNoguchi等做了一項研究,旨在確定哮喘易感性基因位於5q33。他們...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關什麼是新生兒Rh溶血病?
...由一種基因控制。控制Rh基因的每一條染色體上有3個基因位點,分別由一對基因中的一個佔據。在一條染色體上3對等位基因的排列可有8種不同的組合。一胎兒的基因由這8組中的任何2組組成(如CDE/cde、CDe/cDE),其中一組源自精子...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問MCV及紅細胞滲透脆性試驗在診斷地中海貧血的臨牀價值
...發公司提供的基因診斷試劑盒。檢測我國常見16種β地貧突變基因及α地貧診斷試劑盒。檢測方法按試劑盒說明進行。 3結果3.1MCV與地貧的關係分析150個地貧家系共計467人次的血常規資料。臨牀確診爲地貧339例,小兒患者173例...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...內和血管外溶血。圖8-2 紅細胞的戊糖代謝旁路 基因突變所產生G6PD生化變異型已報告400種以上。中國人中已發現30多種。根據臨牀表現可分爲二類:①酶活性嚴重缺乏(酶活性測不出)伴有非代償性慢性溶血(屬非球形溶血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎兒童哮喘的遺傳學研究進展
...因素引起氣道的高反應性:(1)先天性決定的常染色體位點引起溫和性的氣道高反應性;(2)繼發於氣道過敏性炎症的獲得性因素進一步增加氣道的高反應性。 (三)哮喘基因研究:1.染色體11q13與高親和性的IgE受體(FcεRI...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學中國漢族人羣細胞色素P450酶CYP2C19基因多態性分析
...圖1。預計外顯子5大小爲284bp,因突變發生在SmaⅠ的酶切位點,經SmaⅠ消化後,顯示3種帶型,野生型有二個片段:171bp及113bp,雜合子型的3個片段爲284bp、151bp和113bp,突變型純合子爲284bp的單一條帶。條帶的左側均爲DNAMarker。預計...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第15期;論著