羅伯遜易位患者染色體核型分析
...;平衡易位攜帶者9例,其中7例自身表型正常,易位型21-三體2例,均表現爲典型的先天愚型。11例染色體羅伯遜易位攜帶者的遺傳效應見表1。3討論羅伯遜易位是指兩條近端着絲粒染色體(D,G組)分別在着絲粒附近斷裂、重接。...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期Posiphen初步研究結果已獲得
...制可導致家族性阿爾茨海默氏病。APP的三體化可導致唐氏綜合徵和頭部外傷、中風和可導致神經退行性病變的腦損傷之後的APP的高水平,”MUSC神經科學教授KumarSambamurti博士說,“Posiphen—一個可降低APP的化合物,以APP所有的有毒...
行業資訊;臨牀快報;神經科1999年(下)高教自考婦產科護理學試卷
...栓塞是指分娩過程中羊水__________________,__________________等綜合徵。 3、晚期產後出血是指_____________至_______________________發生的陰道大出血。 4、卵巢良性畸胎瘤作X攝片或B超可見囊內有_____________和_____________診斷可肯定。 ...
醫源資料庫;醫源習題集;護理FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三體綜合徵(Trisomy21syndrome)又稱先天愚型或唐氏綜合徵。發病率佔所有染色體疾病中的首位,是產前診斷中常見的疾病。約95%的病人爲單純性,3%~4%爲易位型,其餘爲嵌合型...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期原位末端標記技術的發展及在臨牀診斷研究中的應用
...中的重要作用可分爲:①識別數目變異(三體21,13和18,特納綜合徵);②染色體標記的檢測;③亞端粒缺失的快速區別;④微缺失綜合徵的診斷(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等綜合徵);⑤精子中的染色體研究;⑥胚胎移植前甄別普通非整倍體;⑦...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期微量元素硒缺乏或過量會影響小兒智力發育嗎?
...硒對大腦早期發育有一定意義。 先天愚型就是21-三體綜合徵,是由於染色體畸變所引起的先天性疾病,以智力發育落後爲主要表現,患兒具有特殊面容和其他畸形,已經公認的引起本病的原因爲母親妊娠時年齡大(多在35歲以...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問胎兒消化道先天性發育異常的超聲圖像篩選(附34例分析)
...腸下段閉鎖和低位完全性梗阻,2例爲先天性無肛伴發21-三體和先天性無肛伴發左腎缺如;1例足月妊娠胎兒直腸極度擴張,新生兒外觀未見異常。結論依據人體解剖、病理生理特徵,借鑑臨牀相關檢查方法,建立起自己獨有的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第6期沒有“準生證”的產前檢測術
...血,花了上千元。這個數字代表她腹中胎兒可能罹患唐氏綜合徵(又稱“胎兒21-三體綜合徵”或先天愚型)——一種最爲常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷疾病——的風險指數,若指數大於1/20,則爲高風險。孔寅所接受的是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞智力低下
...疾病佔0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白...
求醫問藥;疾病手冊;兒科113例小兒重症肺炎臨牀分析
...生的毒素、代謝產物、炎症遞質等還可引起全身炎症反應綜合徵,導致微循環障礙及其他器官損害。肺炎的併發症均在此基礎上發生,常見的併發症有心力衰竭、心肌炎、中毒性腦病、中毒性腸麻痹等。從本組資料可以看出,小...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第5期