產前篩查在臨牀上的應用
...爲適合北方特點而設計的電腦分析軟件,計算出胎兒患21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期圍產兒出生缺陷相關因素分析
...多趾(指)20例,佔9.35%,先天性心臟病16例,佔7.48%,21-三體綜合徵11例,佔5.14%,小耳畸形9例,佔4.21%,巴氏水腫胎8例,佔3.74%,腦積水7例,佔3.27%,馬蹄內翻足6例,佔2.80%,脊柱裂5例,佔2.34%。2.3出生缺陷與相關因素,見表1...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8B期基因檢測的全球演進:從科幻到人間
...次批准了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械註冊。其獲批的基因測序儀DAProton是獲得LifeTechnologies公司技術授權國產化的測序儀。而此前華大基因的BGISEQ1000...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲對胎兒水囊狀淋巴管瘤的診斷
...的染色體異常爲Tunner綜合徵(45,XO)(75%),其次爲18-三體(5%)及21-三體(5%),其餘15%的水囊狀瘤胎兒染色體則正常。伴發的心血管畸形主要爲主動脈狹窄(見於40%以上的Turner綜合徵胎兒),伴發胎兒水腫是可在68%...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期孕婦外周血中胎兒紅細胞的臨牀應用及其分離富集技術研究
...色體特異性探針對母血中胎兒細胞進行檢測,診斷出1例182三體胎兒;Simpson[3]採用抗CD71和GPA的單抗標記和流式細胞儀分離胎兒NRBC,以X、Y、18、21號染色體特異性探針作FISH,8例非整倍體胎兒只有1例未被檢出,無1例假陽性。1998年W...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第2期淺述蒙醫腸療一尼如哈療法治療功能性便祕的優勢
...草、秦艽花、藜蘆、大黃各等量研末而成。蒙醫用訶子平三體素紊亂、解毒降濁、調和體素。現代研究表明訶子中的化學成分豐富多樣,主要包括三萜類、酚酸類、脂肪族化合物、氨基酸、糖類、維生素、酶等成分,其提取物具...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥介入超聲技術在產前診斷胎兒染色體異常中的應用研究
...出率無顯著差異。孕婦血清學篩查異常、不良孕產史、21-三體分娩史、超聲提示胎兒異常是有效的穿刺指徵,有助於染色體異常的胎兒檢出,其中超聲提示胎兒異常組染色體異常檢出率顯著高於其他組。可見超聲引導下介入穿刺...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
...裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額外的拷貝如何引起了DS的表型機制仍然是個謎。科學家們之前使用不同的方法,如芯片、QPCR、SAGE...
行業資訊;臨牀快報;神經科Posiphen初步研究結果已獲得
...果。“APP突變和複製可導致家族性阿爾茨海默氏病。APP的三體化可導致唐氏綜合徵和頭部外傷、中風和可導致神經退行性病變的腦損傷之後的APP的高水平,”MUSC神經科學教授KumarSambamurti博士說,“Posiphen—一個可降低APP的化合物...
行業資訊;臨牀快報;神經科微量元素硒缺乏或過量會影響小兒智力發育嗎?
...說明硒對大腦早期發育有一定意義。 先天愚型就是21-三體綜合徵,是由於染色體畸變所引起的先天性疾病,以智力發育落後爲主要表現,患兒具有特殊面容和其他畸形,已經公認的引起本病的原因爲母親妊娠時年齡大(多在35...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問