血友病甲基因診斷進展
...致殘。目前仍以替代治療爲主。隨FVIII基因的克隆和基因突變檢測技術的發展,血友病甲的基因診斷和遺傳諮詢工作也取得了突破性進展。在基因治療技術相對不夠成熟的情況下,基因診斷對於產前診斷和攜帶者診出尤爲重要,...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述多重等位基因特異性PCR通用芯片在聽力篩查中的應用
...奧生物有限公司解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科)《人類突變》HUMANMUTATION29(2),306-314,20081.AbstractWedemonstrateanewmethod,usingauniversalarrayapproachtermedmultiplexallele-specificPCR-baseduniversalarray(ASPUA),andappliedittothemutationdetectionofhereditaryhearingloss.Muta...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學肥厚性心肌病的基因學進展
... 【關鍵詞】肥厚性心肌病擴張性心肌病肉鹼肌小節蛋白突變 Geneticprogressofhypertrophiccardiomyopathy YangLi,LiXiaohui DepartmentofBasicMedicine,ThirdMilitaryMedicalUniversity,Chongqing400038. 【Abstract】ObjectiveAstheflyingadvanceofmo...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述《科學》重點文章:癌症與基因突變
...異,只有少量基因是共同的靶標,因此需要建立靶定特異突變基因的藥物平臺,以便爲不同患者個體提供個性化的癌症治療。”一般認爲人類癌症是由致癌基因和腫瘤抑制基因突變積累造成的,過去研究人員將注意力集中在了腫...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關微衛星不穩定性在胃癌發生中的作用
...因組中,約有50000至100000個,呈穩定性遺傳,具有低遺傳突變率的特點[1]。當一些癌症病人DNA複製時,這些核苷酸片段在微衛星位點上插入或缺失,導致重複單位長度的變化。MSI即指由於複製錯誤引起的重複單位長度的變化,故...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;消化病學突變與基因組序列有關
...因組序列對染色體重排具有重要影響,而這種染色體重排突變過去被認爲是隨機的。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組6-3-15P53抗癌基因
...現已認識到,引起腫瘤形成或細胞轉化的P53蛋白是P53基因突變的產物,是一種腫瘤促進因子,它可以消除正常P53的功能,而野生型P53基因是一種抑癌基因,它的失活對腫瘤形成起重要作用。 一、P53基因結構及表達 P53基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學德英科學家首次發現致癌基因突變的風險因素
...因有兩種不同的“書寫方式”。其中一種提高了發生某種突變的風險,發生突變時,大DNA片斷會發生重排。由德國癌症研究中心、海德堡大學醫學院和倫敦癌症研究所的科學家們組成的研究團隊首次發現,這種致癌的特別突變不...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其與位點於19q13.4的Kallikrein4基因突變有關[2];此基因產物可在牙發育成熟期降解釉蛋白酶,導致釉質礦化異常;x-連鎖性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期有研究報告稱國人耳聾基因熱點突變被發現
...記者王雪飛)導致我國一半以上耳聾患者失聰的基因熱點突變近日被精確定位。《中華醫學雜誌》發表的一篇論文顯示,對全國21個省、區、市聾啞學校學生的調查發現,中重度感音神經性耳聾的致病基因SLC26A4上的IVS7-2A>G突...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科