基因診斷及其臨牀應用
...的絕大部分分子病和遺傳性代謝缺陷病如白化病、苯丙酮尿症(PKU)和鐮狀細胞貧血等的相關基因都是根據這一策略分離的。 3.2.2從基因定位入手根據遺傳連鎖圖將致病基因定位在染色體的某一具體位置上,這種基因定位和...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期兒童原發性夜間遺尿症治療
...療療效更好,且複發率明顯低於藥物治療,值得在國內遺尿症治療中推廣應用。遺尿症是指5歲以上的兒童仍不能控制排尿,在日間或夜間反覆出現不自主的排尿者。中華兒科雜誌三月第三期刊登一項研究,研究者以138例確診爲...
行業資訊;臨牀快報;小兒科引起中毒性癲癇的常見病因有哪些?
...中毒可降低驚厥閾值;又如苯丙酮尿症的患者,因其體內苯丙氨酸轉化成酷氨酸的過程發生障礙,影響了一些抑制性神經遞質(氨酷酸)的合成,使神經的興奮性增高,從而發生癲癇。 外源性物質中毒:如急性酒精中毒、過量...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問兒童原發性夜間遺尿症的治療
...療療效更好,且複發率明顯低於藥物治療,值得在國內遺尿症治療中推廣應用。遺尿症是指5歲以上的兒童仍不能控制排尿,在日間或夜間反覆出現不自主的排尿者。中華兒科雜誌三月第三期刊登一項研究,研究者以138例確診爲...
行業資訊;臨牀快報;小兒科腦梗死與血漿同型半胱氨酸水平的相關性研究
...根據兒童期發生的先天性胱硫β合成酶缺陷引起的HCY尿症發生致死性心腦血管病,提出了高HCY血癥可能是導致動脈粥樣硬化性血管病的危險因素,從而確立了HCY與腦血管之間的關係。Perry等[7]在對107例中風患者進行的一項前...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2007年第30卷第5期第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羥化酶,使由食物攝入體內的苯丙酮酸不能正常代謝爲酪氨酸,導致血清中苯丙氨酸濃度升高,可高達50-100mg/dl(正常參考值爲1-3mg/dl)。大量的苯丙氨酸使旁路...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...GC/MS和/或MS/MS等進一步定性、定量檢測亦屬於2-酮戊二酸尿症等小兒有機酸代謝性疾病。結論血氨定量檢測爲早期識別小兒代謝性腦損傷疾病診斷提供一種有力的生化指標依據,具有重要的臨牀參考價值。 關鍵詞血氨定量...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期富陽市新生兒疾病篩查14554例資料分析
...省兒童醫院接受治療。CH採用優甲樂口服治療,PKU則用低苯丙氨酸飲食治療。本市新生兒疾病篩查中心定期對這些患兒進行隨訪。目前接受治療的CH患兒10例,年齡最大的3歲7個月,PKU患兒1例,爲20個月,這些患兒除1例CH患兒由於...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期小兒遺尿症162例臨牀特點與治療
【摘要】目的分析兒童遺尿症的臨牀特點並對其治療方法進行探討。方法對162例符合小兒遺尿症的患兒行尿常規及選擇性地進行實驗室和物理檢查。明確病因者給予相應治療,全部患兒行心理行爲指導及排尿訓練,43例加用鹽酸...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第3期第四節 基因及基因產物分析
...的改變。可間接反映酶的變化而作出診斷。例如疑爲苯酮尿症患者,可檢測血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸濃度;粘多糖病可測定尿中硫酸皮膚素、硫酸乙酰肝素;DMD可檢測血清中磷酸肌酸激酶活性作出診斷等。 2.酶和蛋白質...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎