範科尼綜合症
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病血尿素氮
...氧化化碳,氨在α-酮戊二酸和還原型輔酶Ⅰ存在下,經谷氨酸脫氫脫氫酶催化生成谷氨酸。同時,還原型輔酶Ⅰ被氧化成氧化型輔酶Ⅰ。還原型輔酶Ⅰ在340nm波長處有吸收峯,而氧化型輔酶Ⅰ幾乎無吸收峯,其吸光度下降的速率...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定範科尼綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...繼發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先...
疾病;腎內科;腎小管疾病豬鬃草
...feoylglactose-6-sulphate),二酯酰甘油基-O-(4'-N,N,N-三甲基)-高絲氨酸[diacylglyceryl-O-(4'-N,N,N-trimethyl)-homoserine],鐵線蕨酮(adiantone),3α,4α-環氧雁齒萜烷(3α,4α-epoxyfilicane),21-羥基-30-去甲基何...
中醫學;中藥學;中藥材近側腎小管酸中毒
...腎小管功能障礙的遺傳性疾病,如特發性範可尼綜合徵、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不良等。(2)藥物和毒素腎損害:如...
疾病;腎臟內科α-氨基己二酸
...或人、天竺鼠等的尿中。通過給予天竺鼠肝均漿以14C-賴氨酸的試驗等明確了賴氨酸→六氫吡啶羧酸→α-氨基己二酸→α-酮基己二酸→酮戊二酰CoA的分解途徑。此外,它還是賴氨酸合成途徑的一個(在某些黴菌、酵母、藻類中)...
生物學GBZ/T 300.97—2017 工作場所空氣有毒物質測定 第97部分:二丙二醇甲醚和1-甲氧基-2-丙醇
...場所空氣有毒物質測定第27部分:二月桂酸二丁基錫、三甲基氯化錫和三乙基氯化錫25GBZ/T300.28—2017工作場所空氣有毒物質測定第28部分:鎢及其化合物GBZ/T160.23-200426GBZ/T300.29—2017工作場所空氣有毒物質測定第29部分:釩及其化...
詞條;職業衛生;工作場所空氣有毒物質測定;中華人民共和國國家職業衛生標準;衛生標準苯酮尿症
...尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。輔助檢查:腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...尿症。此方法還可用來篩選半乳糖血症、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲狀腺功能減低症,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。輔助檢查:腦電圖(EEG):主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病