上海用幹細胞移植救治黏多糖病患兒
...患Ⅵ型黏多糖病的弟弟明顯比哥哥身材矮小,並已表現出發育緩慢的跡象。據臨牀資料顯示,這類黏多糖病患兒可表現爲體格發育障礙,身材矮小;關節進行性畸變,脊柱後凸或側凸,常見膝外翻、爪狀手;頭大,前額和雙顴突...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究哪些染色體疾病與不孕有關?
①特納(Turner)綜合症:又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45,XO,是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育,爲結締組織所代替,呈索條狀,子宮未發育或發育不良,無排卵,無月經,不能生育。其它典型表現有:身材矮、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...組本組受檢病例294例,共發現異常核型24例,其中21三體綜合徵15例,嵌合體型7例,其他染色體異常2例。染色體異常是引起小兒智力低下的常見原因之一,21三體綜合徵(先天愚型),又稱唐氏綜合徵是新生兒中最常見的染色體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期第十五章 內分泌系統疾病--第一節 下丘腦和垂體疾病
...使一種或數種激素的分泌過多或減少,臨牀上表現爲各種綜合徵,例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖無能綜合徵等。 (一)尿崩症 尿崩症(diabetesinsipidus)由於ADH缺乏,使腎遠曲小管對水分再吸收功能顯著降低,因而...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學腎陰虛證與腎精不足證鑑別
...,女子經閉不孕,小兒發育遲緩,身材瘦小,囟門遲閉,骨骼痿軟,智力不聰,動作遲鈍等。以腰膝痠軟,發脫齒搖,生殖機能低下,小兒“五遲、“五軟爲臨牀特徵。 鑑別分析 腎陰虛證與腎精不足證,均屬腎虛...
中醫中藥;中醫臨牀;中醫診斷Cell:深度測序揭示人類多樣性起源
...基因變異。新的研究在名爲HESX1的一個基因——它在胚胎發育過程中被激活並控制腦垂體自身的生長——中發現了俾格米人特有的44個變異。這一基因的突變引發了腦垂體紊亂,並最終導致身材矮小,但這些突變之前在俾格米人...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 神經病綜合徵(二)
第二節 神經病綜合徵(二) 十四、Bristowe氏綜合徵 又稱,胼胝體腫瘤綜合徵,爲胼胝體腫瘤所特有症狀。 【臨牀表現】 偏癱和對側錐體束徵;特徵性的精神症狀往往早期出現,以無慾、嗜睡、記憶力障礙爲主,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學發育性髖關節發育不良與關節鬆弛的相關性研究
...病的兩項重要因素[1]。 關節鬆弛症恰恰是Ehlers-Danlos綜合徵分型的一種(即Ehlers-Danlos綜合徵Ⅶ型),Ehlers-Danlos綜合徵又稱爲彈力過度性皮膚、皮膚毛細管破裂等,是一種具有遺傳性的結締組織紊亂源性疾病,各類型的發病率仍...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期根據IGF-1水平給予生長激素對矮小症患兒可行
...【醫業網據路透社2007年8月20日紐約訊】新研究顯示,對身材矮小症兒童使用生長激素治療,可以根據胰島素生長因子-1(IGF-1)水平確定劑量,並且與常規基於體重的用藥量相比,這可以改善結果。這些發現由加利福尼亞大學的Pinch...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝顱咽管瘤
...紊亂症狀。表現爲性功能減退、水及脂肪代謝障礙和生長發育遲緩。性功能減退在男性表現爲性慾低下、陽萎。病人皮膚細薄、基礎代謝降低、乏力、聲音尖細,成人胡鬚稀少。男性青少年發病者,性器官可不發育,第二性徵缺...
求醫問藥;疾病手冊;神經外科