肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
...髒活檢或基因檢查。遺傳病史應當引起重視,本組5例有家族史的患者,其中2個家系患者死於不明原因的肝臟病變。神經系統主要表現爲肌張力障礙、肢體震顫、手足徐動症、構音障礙及共濟失調;少見的神經系統症狀包括吞嚥...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
...有早產低體重。詢問病史均有餵養困難及自主運動少。無家族史。1.2臨牀表現3例均表現爲表情及意識正常、頭控差,四肢肌張力及肌力低下,肌肉鬆弛無力,自主活動少,仰臥位呈蛙式體位,腱反射減弱或消失。1.3醫技檢查頭...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;誤診分析青年人腦卒中病因探析
...鑾、劉青蕊等[16]通過收集和統計216例青年腦梗死患者家族史資料,來探討遺傳因素在青年腦梗死發生中的作用。發現心腦血管病家族史是青年腦梗死發病的危險因素。青年腦梗死由動脈粥樣硬化所致者佔多數,而動脈粥樣硬...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第23期第四節 訥喫
...節功能障礙而出現訥喫。小腦性訥喫常見於多發性硬化、遺傳性共濟失調、小腦外傷、腫瘤等。錐體外系病變引起的訥喫多見於肚豆狀核變性、手足徐動症、扭轉性痙攣、帕金森綜合徵、舞蹈病等。 【臨牀表現】 可因病變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學新生兒CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多態性分析
...瘤、家族性結腸息肉病等;甚至某些惡性腫瘤的發生也有遺傳性的易感傾向[1~8]。已有研究證實,肺癌、肝癌、慢性阻塞性肺疾病等多種疾病與代謝酶細胞色素P450(CytochromeP450,CYP450)和谷胱甘肽S轉移酶(glutathioneStransferase...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第3期以餐後血糖增高爲表現的糖尿病合併腦梗塞40例
...梗塞患者較非糖尿病組有更多的高血壓、高血脂、吸菸及家族史等危險因素(P<0.05),其梗塞類型以腔隙性梗死爲主(P<0.05),與非糖尿病組有差別,單純以餐後血糖增高爲表現的糖尿病合併腦梗塞易對糖尿病漏診。結論糖尿病的梗塞患...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第10期遺傳性共濟失調症
概述遺傳性共濟失調是一組以共濟失調爲主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。...
求醫問藥;疾病大全;背部幼年型類風溼病
...功能正常。只有少數造成終身殘廢。個別患者合併感染或澱粉樣變性而死亡。澱粉樣變性較多見於全身病例。作者:
求醫問藥;疾病手冊;兒科家族性帕金森病4例
...金森病的臨牀特點。少年型帕金森病是一種少見的家族性遺傳性基底節疾病。其臨牀特徵爲在兒童期或成年早期出現帕金森類似症狀,多數爲家族性,病程起始隱匿症狀進展緩慢程度相對較輕。根據以上特點,這個家族4個子女...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第8期特定基因變異致運動神經元疾病
...病有關。雖然運動神經元疾病僅有5%—10%的病例具有家族遺傳性,但科學家發現,95%患者的運動神經元細胞中有團簇狀TDP-43蛋白存在,表明這種蛋白對引發該疾病具有廣泛的意義。雖然對治癒該疾病的前景還出言謹慎,但科學家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組